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神经纤维瘤病患者的临床与遗传学研究

赵曙光  
【摘要】:正 神经纤维瘤病是一种有多发表现的遗传性疾病,并有地理分布的差异。关于本病的外显率和突变频率的程度还有争论,但一般认为是突变频率较高的显性遗传病。本文试图弄清本病体细胞和遗传学方面的一些问题。符合下列一项标准的病人做为研究对象:(1)皮肤色素:①成人有6个以上的咖啡牛奶斑(CAL),直径在1.5cm以上;②儿童有5个以上的CAL,直径在1.5cm以上。(2)神经纤维瘤:①全身有10个以上的

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