先天畸形——18p-综合征二例报告

【摘要】： <正> 作者报告二例18号染色体短臂缺失。例1;男性、3岁1个月,母有流产史。患儿身材矮小,肌张力低下,眼脸下垂,鼻根低平,小鼻孔,大耳廓,低位耳,高拱腭,牙齿小,蹼颈,智力发育测验(津守氏乳幼儿精神发育检查法)DQ94。运动机能发育迟缓,相当于2岁程度,语言迟钝,发音不

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中国期刊全文数据库

前20条

1	叶小珍;薛婧;杜宏;王燕燕;王坚;;全垂体功能减退合并格林-巴利综合征一例[J];江苏医药;2011年12期
2	莫干才;徐谷根;尹卓娜;杨茵;肖毅;李梅;傅晓英;;POEMS综合征1例[J];实用医学杂志;2011年11期
3	王绍红;;急性砷中毒致阿-斯综合征1例[J];新医学;2011年05期
4	何思源;郭珍妮;杨乐;辛在娥;杨弋;;甲状腺功能亢进合并颅内多发动脉狭窄1例报告(烟雾综合征的早期改变?)[J];中风与神经疾病杂志;2011年07期
5	汪敏琴;;Sheehan综合征合并感染一例诊治反思[J];临床误诊误治;2010年S2期
6	边卫;;自体移植旧瓶酿新酒另辟POEMS难症治疗蹊径[J];协和医学杂志;2011年03期
7	孟丽娜;于景刚;陈玲;苏瑾文;张玉想;;抗结核药物致超敏综合征1例分析[J];临床肺科杂志;2011年09期
8	赵维芝;唐连洲;;Sheehan综合征长期误诊为慢性胃炎一例报告[J];临床误诊误治;2010年S2期
9	杨兴政;张进基;;体检发现甲状腺功能亢进综合征315例分析[J];实用医技杂志;2011年07期
10	宋北剑;张学红;;卵巢早衰的病因学研究进展[J];中国妇幼保健;2011年20期
11	叶雪;;垂体柄阻断综合征研究进展[J];医学信息(上旬刊);2011年09期
12	张福奎;;美国肝病学会2011年血色病诊疗指南要点[J];肝脏;2011年04期
13	李志;马超;云馨;李学付;刘睿智;高久春;;KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)[J];中国实验诊断学;2011年07期
14	良介;;短的端粒,是糖尿病肾病死亡的就医预测因子[J];实用糖尿病杂志;2011年04期
15	杨国安;吴涤;;骨质疏松症分子遗传学研究方法[J];包头医学院学报;2011年03期
16	许冰;;硬皮病的皮肤表现[J];皮肤病与性病;2011年04期
17	加佳;;甲亢病人的饮食调理[J];食品与健康;2000年05期
18	Alan R Shuldiner;李莉蓉;朱大龙;;基因与环境因素对代谢综合征及心血管病变的致病效应[J];中国糖尿病杂志;2007年10期
19	何忠杰;张玉红;;黏液性水肿昏迷的诊疗[J];中国临床医生;2011年07期
20	徐玉琴;陈建国;;Mikulicz病MRI误诊1例[J];中国医学影像学杂志;2011年08期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	曲世平;董砚虎;李长贵;吕文山;姜宏卫;司元国;程洁;;染色体7q35区基因变异与糖尿病肾病的相关性研究[A];中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编[C];2001年
2	李琳;;9号染色体臂间倒位的遗传效应分析[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年
3	查兵兵;刘军;查英;王芳;盛励;丁和远;陈灶萍;徐炯;;Klinefeler综合征两例报道[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
4	高天舒;王东;王丽;陈宏伟;;Sheehan综合征失、误治2例报道[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
5	张正果;陈斌;王鸿祥;胡凯;金炎;韩银发;王益鑫;黄翼然;;46,XX男性综合征误诊一例并文献复习[A];第七次全国中西医结合男科学术会议及全国中西医结合男科提高班论文汇编及讲义[C];2011年
6	林建立;林丽香;庄维特;陈克铨;章静波;;MODY患者染色体相关基因突变的初步研究[A];中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编[C];2001年
7	周鹏;陈刚;荣海钦;季虹;刘文敏;魏然;杨树林;栾萌;刘阳;高春义;;山东省2型糖尿病2号染色体基因扫描研究[A];山东生物化学与分子生物学会2009年学术会议论文汇编[C];2009年
8	蔡晓凌;韩学尧;纪立农;;与中国人2型糖尿病相连锁的1号染色体1p36．33-1p36．23基因区的精细定位及基因筛查研究[A];2006年中华医学会糖尿病分会第十次全国糖尿病学术会议论文集[C];2006年
9	王林杰;于淼;邢小平;夏维波;孟迅吾;;29例McCune Albright综合征回顾性分析[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
10	金迎;滕卫平;贲松涛;黄薇;张静;熊晓艳;;中国北方Graves’病多发家系染色体20q区易感位点的筛查[A];中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编[C];2001年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	黄雪霜;Goldenhar综合征家系收集、表型分析和遗传学研究[D];中南大学;2010年
2	杜玮南;中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因的精细定位[D];中国协和医科大学;2001年
3	吴国栋;利用单核苷酸多态进行2型糖尿病易感基因的筛查[D];中国协和医科大学;2004年
4	于扬;染色体5q31区Graves病易感基因的研究和中国汉族人单倍型域的构建[D];中国医科大学;2007年
5	王林平;Liddle综合征上皮钠通道基因突变研究和原发性醛固酮增多症临床特征分析[D];北京协和医学院;2012年
6	骆天红;2型糖尿病相关基因定位研究[D];上海第二医科大学;2001年
7	孙红霞;中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因定位克隆及初步功能分析[D];中国协和医科大学;2002年
8	但美霞;5p缺失综合征似猫叫哭声和智力低下相关区域的定位及该区域EST的分离[D];中国协和医科大学;1997年
9	陶红;先天性肾上腺皮质增生症的临床与分子遗传学研究[D];中国协和医科大学;2003年
10	胡承;中国人2型糖尿病易感基因的定位与鉴定[D];上海交通大学;2007年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	陈娴;Gitelman综合征四例[D];浙江大学;2011年
2	吴巧敏;Bardet-Biedl综合征病例报告一例及诊治探讨[D];浙江大学;2006年
3	张志明;16例Rhupus综合征临床分析[D];福建医科大学;2010年
4	高力敏;1例Prader-Willi综合征合并桥本氏甲状腺炎临床及分子遗传学研究[D];山西医科大学;2011年
5	王享利;骨骼和肌肉的双变量全基因组连锁分析[D];湖南师范大学;2008年
6	李玉珍;非Ca～（2+）依赖型磷脂酶A_2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联性研究[D];吉林大学;2007年
7	吴岚;UGRP1基因多态性与新疆维吾尔族Graves病相关性研究[D];新疆医科大学;2008年
8	沙保勇;中国人群肥胖与全基因组拷贝数变异关联研究[D];湖南师范大学;2009年
9	唐子惠;肥胖和骨质疏松的双变量全基因组连锁分析[D];湖南师范大学;2009年
10	岳巍巍;Kallmann综合症的临床诊断与治疗分析[D];广州医学院;2011年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	记者李天舒;脆性X综合征研究取得进展[N];健康报;2010年
2	记者胡德荣;揪出多发性骨性连接综合征元凶[N];健康报;2009年
3	颜秋雨王玉林魏惊宇;女性易患红斑狼疮原因被发现[N];健康报;2007年
4	严开林王玉林;女性易患红斑狼疮新机制被发现[N];健康报;2006年
5	本报记者施嘉奇;治愈“阿喀琉斯之踵”[N];文汇报;2009年
6	夏禹波;中国人痛风变异致病基因被发现[N];健康报;2006年
7	记者冯卫东;联合国提出首个世界糖尿病日[N];科技日报;2007年
8	董欢霁;不让遗传病“传宗接代”[N];医药经济报;2006年
9	薛延郭三巧;骨质疏松症四大致病基因研究扫描[N];中国医药报;2005年
10	记者李天舒;胡蜂牛虻过敏综合征直接证据找到[N];健康报;2010年

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