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妇女苯丙酮尿及高苯丙氨酸血症—治疗及未治疗妊娠转归的国际性调查

Lenke RR  金人伊  
【摘要】:正 苯丙酮尿(PKU)是一种先天代谢异常,有智力障碍及其他脑损伤特征。而且PKU母亲的无PKU子女也会受到损害。由于常规新生儿筛选及对PKU的早期治疗,使许多PKU女孩的智力保持在正常状态。目前关于母亲PKU的争论首先在于母亲PKU或高苯丙氨酸血症的程度和胎儿所受影响之间的关系〔作者以血苯丙氨酸(phe)浓度升高但16mg/dl及尿中无苯丙酮为高苯丙氨酸血症〕。其次为妊娠期治疗控制母生化异常是否能预防胎儿损害。作者收集了已发表及未发表资料报导如下。资料主要包括155例母亲及524次妊娠。其中423个子女及101次自发性流产。除2个家

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