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以孤立肌肉病为首发症状的Danon病2例临床分析

张岩  常杏芝  姚玲  
【摘要】:目的报道2例以孤立肌肉症状起病的Danon病,以提高对该病的认识。方法收集2例基因确诊的LAMP2基因突变所致的Danon病患者的临床、影像学、病理和基因检测资料,并随访患者至确诊后2年,结合文献综合分析。结果 2例患儿均为男性,起病年龄分别为5岁和4岁,就诊年龄分别为9岁5个月和4岁10个月。起病前运动发育里程碑均正常。例1主诉"发现肌无力4年余",例2主诉"肢体乏力10月余"。2例患者血氨基酸和肉碱谱分析、尿有机酸筛查均未见异常。超声心动图均正常。例1肌肉活检可见肌纤维内自噬性空泡,超微病理检查示肌纤维膜下糖原颗粒增多。遗传性肌病基因筛查证实2例患者均存在LAMP2基因c.877CT(p.Arg293Ter)无义变异(已报道的致病变异)。例1为新发突变,例2无症状母亲为杂合变异。随访患者2年,例1心脏超声心动图正常,心电图轻度异常,肌无力症状稳定。例2在确诊10个月后失访。结论孤立性肌肉病变可以是儿童Danon病的早期临床表现之一。加强对LAMP2基因变异所致肌肉病患者的认识,密切监测心脏功能,有助于改善患者的预后。

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