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离子通道病所致的心源性猝死与死后基因检测技术

官大威  赵锐  
【摘要】:心脏疾病引起的猝死占人类各类疾病所致猝死的首位。多数心源性猝死案例通过尸体解剖、病理组织学检验可以明确死因为心源性疾病,但尚有少数案例虽经过详细检验并高度怀疑为心源性猝死,但仍不能明确检测到可说明死因的心脏疾病。随着现代分子生物学技术的进步,发现此类猝死者中相当一部分属于先天性心肌细胞离子通道疾病所致,主要包括Brugada综合征、长QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、短QT综合征等。本文对此类疾病的分子遗传学、心电图所见、临床表现和猝死机制以及死后基因检测技术在死因鉴定中的作用进行了详细的阐述,以期为法医学实践中先天性心肌细胞离子通道疾病所致猝死原因的鉴定提供指导。

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