收藏本站
收藏 | 投稿 | 论文排版

囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断

徐惠玲  刘彦慧  晏平  何怡  秦佳纯  娄季武  周万军  
【摘要】:目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序列的WGA产物双重荧光PCR质检体系,以及突变和正常序列短片段Gap-PCR的α-地中海贫血SEA缺失基因分型体系,通过对不同细胞数SEA携带者淋巴细胞样本的检测进行灵敏度与准确性评价,对12例囊胚活检样本的检测进行应用评价。结果应用本研究建立的方法,不同淋巴细胞数样本的结果显示3细胞时即未出现等位基因脱扣,4细胞时目标模板的WGA产物量趋于稳定;10例WGA成功的囊胚活检样本的基因分型结果分别为--SEA/αα(5例)和αα/αα(5例),与验证基因型相符。结论本研究建立的方法为一个完整检测流程,即以4~6个囊胚活检细胞为检材,对MDA产物进行WGA质检及相对浓度评估后,以短片段Gap-PCR体系而实现α-地贫SEA缺失的PGD快速基因分型;此方法简单快速、结果准确、检测成本低而适合临床常规应用。

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前7条
1 徐惠玲;刘彦慧;晏平;何怡;秦佳纯;娄季武;周万军;;囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断[J];南方医科大学学报;2018年10期
2 陈文学;邹学森;黄秀珍;陈芸;;人乳头瘤病毒的基因分型与宫颈腺癌的预后相关性研究[J];实用癌症杂志;2016年12期
3 杜伟平;米思蓉;王丽;张宁梅;呼志西;李芳芹;;延安地区妇女HPV基因分型及临床相关研究[J];现代检验医学杂志;2018年01期
4 刘秀德;隋义壮;李广文;;精子膜WGA受体测定对不育症诊断的意义[J];山东中医学院学报;1990年02期
5 杜伟平;王丽;米思蓉;张宁梅;李芳芹;;延安市妇女HPV基因分型与高危HPV DNA检测的临床研究[J];国际检验医学杂志;2018年08期
6 米贤洋;;人乳头瘤病毒基因分型在宫颈病变中的应用[J];中国社区医师(医学专业);2012年11期
7 杨华;余红;;阜宁地区妇女人乳头状瘤病毒感染状况及基因分型调查分析[J];中国卫生检验杂志;2017年19期
中国重要会议论文全文数据库 前2条
1 郑立新;周冰燚;赵文忠;徐珊珊;李铭臻;顾恒;朱志勇;;HKαα/-SEA特殊类型地中海贫血的检出及其临床意义[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年
2 荣卡彬;;HKαα/--SEA杂合型α地中海贫血的产前诊断及其家系的分析[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
中国博士学位论文全文数据库 前1条
1 李娜;对不同WGA方法的评估及拷贝数变异测序技术在胚胎植入前遗传学筛查中的临床转化研究[D];第四军医大学;2015年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978