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广州地区部分汉族人群骨密度与I型胶原α_1及α_2链基因多态性相关性

李东风  吴文  蔡雪珍  杨艳红  林凯  黄小穗  董婷  智喜梅  
【摘要】:目的探讨I型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与广州地区部分汉族人群骨密度相互关系。方法选取成年个体628例[年龄20 ̄79岁,平均(53.4±15.9)岁],双能X线吸收法测定其全身、腰椎2 ̄4(L2 ̄4)、股骨颈、Ward氏三角和大转子区等部位的骨密度值,采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组COL1A1及COL1A2基因型。结果628例受试对象中,未能观察到I型胶原α1链Sp1结合位点G→T突变,COL1A1基因型均为SS型;COL1A2基因型分别为EE型311例,占49.5%;Ee型252例,40.1%;ee型65例,10.4%。基因及基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律。不同基因型个体的骨密度值没有显著差异。结论在汉族人群中,不存在COLIA1Sp1结合位点的多态性,COLIA2EcoRI位点多态性与骨密度的关系不密切,尚不能作为筛查广州地区骨质疏松症高危人群的候选基因。

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