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RYR1热点突变筛查在先天性肌病诊断中的应用

常杏芝  金怡汶  王静敏  袁云  熊晖  王爽  秦炯  
【摘要】:目的:先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法:收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电图检测及肌肉活检病理诊断,提取患者静脉血淋巴细胞DNA,对RYR1基因C端96-106号外显子进行突变检测。结果:所有患者生后运动发育里程碑均有不同程度落后,均存在行走不稳、易跌倒、不会跑跳等症状,病情无进行性加重。体格检查提示所有患儿均存在不同程度的肌力和肌张力减低、肌容积缩小、腱反射减弱、病理征(-),其中3例患者存在高腭弓。血清肌酸激酶轻度升高3例,正常12例。肌电图提示肌源性损伤11例,未见异常4例。肌肉活检病理诊断中央轴空病3例,中央核肌病2例,先天性肌型比例失调2例,杆状体肌病3例,多微小轴空病1例,轻微肌肉病样病理改变3例;根据阳性家族史和基因检查确诊中央轴空病1例。RYR1基因热点突变筛查在其中一个常染色体显性遗传的中央轴空病家系中发现位于102号外显子的c.14678 GA(p.Arg4893Gln)突变,为文献已经报道的致病突变;在2例散发的中央轴空病患者发现新发突变,分别是位于101号外显子的c.14596 AG(p.Lys4866Gln)突变及102号外显子的c.14719 GA(p.Gly4907Ser)突变,其中1例患儿的无症状父亲发现相同的突变;在其他先天性肌病患者中,均未发现RYR1基因C端(96-106号外显子)存在异常突变。结论:不同病理类型的先天性肌病患者具有类似的临床症状和体征、相似的肌酶测定与肌电图改变,活检病理对选择进一步的基因检查具有重要指导作用。本组RYR1基因C端热点突变仅见于中央轴空病患者,对于临床高度疑诊者可首先考虑该基因型的热点筛查。

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8 ;感谢信里的故事——记肌病专家王养富教授的真实事迹[J];家庭中医药;2000年01期
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16 应智林,黄鉴政,陈怀红;甲状旁腺机能亢进性肌病一例[J];临床神经病学杂志;1993年02期
17 朱春丹,张品南;114例子宫腺肌病的病理及临床分析[J];温州医学院学报;1994年04期
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1 北京地坛医院 蔡皓东;用替比夫定如何防肌病[N];保健时报;2010年
2 韩咏霞;警惕辛伐他汀致肌病[N];中国医药报;2003年
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4 刘秀;肌病康复锻炼为主 按摩为辅[N];保健时报;2005年
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9 杨梅;饮酒与疾病[N];山西日报;2001年
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