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Rett综合征患儿一例多种组织的线粒体DNA突变分析

唐炬  包新华  戚豫  吴希如  
【摘要】:探讨线粒体DNA在Rett综合征发病中的作用。方法:利用Southern杂交、聚合酶链式反应(PCR)-单链构象多态性(SSCP)分析及DNA直接测序等方法.对一例Rett综合征患儿的外周血白细胞、死后的脑、骨骼肌组织及其母亲外周血白细胞的线粒体DNA的部分片段进行分析。结果:患儿3种组织及其母亲外周血白细胞的线粒体DNA上编码16SrRNA的2650~3000区域的DNA存在突变,进一步测序证实患儿3种组织均存在2706位点A→G的点突变。结论:提示线粒体DNA在Rett综合征的发病中起一定作用。

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