单位：北京市普仁医院
科室：心血管内科
时间：2004年1月
病例：患者男性,38岁,因间断喘憋1年余,加重伴不能平卧1月入院.入院后完善超声心动图检查发现左心扩大,主动脉瓣二尖瓣关闭不全,升主动脉扩张,左心功能不全.给予抗心衰治疗后症状暂时缓解,但引起主动脉扩张的病因并不明确,针对病因进行根本性的治疗是本患者改善远期预后的关键.仔细追问病史,患者的哥哥2年前不明原因去世.根据这一线索医生登陆CHKD以扩展思路,寻求答案.
CHKD检索过程：
第一步：检索项：全文；检索词：“主动脉扩张”，检索结果为 44587 篇；
第二步：在第一步的检索结果中检索，检索项：全文；检索词：“主动脉瓣关闭不全”；检索结果为5809篇
第三步：在第二步中的检索结果检索,检索项:全文；检索词为：“家族史”；检索结果为 457 篇；仍然太多,重点不明确
第四步：在高级检索条件下将第三步中的检索项改为：关键词&摘要；检索词仍为：“家族史”；检索结果为26 篇；其中有13篇提到马方氏综合征的诊断,已非常能满足需要.
第五步：或者采取下述方法:由于本患者的哥哥也有类似表现,提示本病为遗传病,在第二步中的检索结果检索,检索项:全文；检索词为：“遗传病”；检索结果为 71篇,有21篇提到马方氏综合征的诊断,比上述方法多检出8篇.
检索结果分析：
通过对上述病例的检索,作者体会到,在诊断不明确的情况下,在全文下输入病例的特点,能快速准确地限定检索的范围,高级检索条件下关键词&摘要的方法,针对性强,但有可能造成漏检,二者的完美结合才能保证查全查准.通过对21篇有关马方氏综合征的文章的学习,发现了患者许多符合本病的特征,请多方心血管专家会诊确定马方氏综合征的诊断,根本治疗方法为手术,患者接受了手术,避免了其哥哥的结局.最后,本病例还作为教学查房的内容在全院范围内学习,丰富了医生们的临床经验.
相关文献如下，更多请参见《中国医院知识仓库》：
《马凡氏综合征的影像学诊断》
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