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Fabry 病一例 |
| 作者：
单位：北京协和医院 |
单位 ：北京协和医院
科室 ：儿科
时间 ：2004年
病例 ：该科室接诊了一个十二岁的小男孩。主诉 “ 四肢疼痛七年 ” 。到过全国十几家医院，都未明确诊断。患者住院后，在疼痛发作时，各种常规止痛药根本不起作用，注射杜冷丁效果也不理想。医生根据多年临床经验和相关检查后，排除了风湿病、红斑性肢痛症、慢性汞中毒等多种疾病后，无法进一步诊断。后来，医生根据与患者家长谈话的内容，怀疑是遗传性疾病，上网查资料，通过《中国医院知识仓库》锁定 “ Fabry 病 ” 。 最后通过病理诊断确诊为 “ Fabry 病 ” 。
(案例来源： 中央电视台 CCTV-10 “ 走近科学 ” 栏目， 2005 年 8 月 23 日 ，酶之痛)。
检索步骤：
1 、全文检索，检索词 “ 疼痛 ” ，检索结果为 435493 篇文献；
2 、二次全文检索，检索词 “ 发作性 ” ，检索结果为 7612 篇文献；
3 、二次全文检索，检索词 “ 男性 ” ，检索结果为 2222 篇文献；
4 、二次全文检索，检索词 “ 儿童 ” ，检索结果为 392 篇文献；
5 、二次全文检索，检索词 “ 烧灼样 ” ，检索结果为 17 篇文献，其中有 4 篇提示为 “ Fabry 病 ” 。
相关文献如下，更多请参见《中国医院知识仓库》：
Fabry病及其酶替代疗法
Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征
Fabry病(附1例临床、病理报告)
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