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《中国优生与遗传杂志》 2019年09期
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超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值

胡成子  杨若云  李敏文  
【摘要】:目的探讨超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值。方法选取2015年7月~2018年7月间在我院进行产前诊断筛查的妊娠期孕妇2768例作为本次研究对象,采用超声仪测定胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)厚度,并取妊娠孕妇静脉血,检测母体血清中的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平和绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)水平,评价超声NT指标、母体血清筛查在胎儿21-三体综合征的产前诊断价值。结果 1598例随访成功孕妇中,随访率为57.73%,检出24例21-三体综合征胎儿,染色体核型分别为(47.XX+21)、(47.XY+21);染色体核型正常组胎儿的NT厚度、母体血清中β-hCG水平均明显低于异常组胎儿,而PAPP-A水平明显高于异常组胎儿,比较两组差异具有统计学意义(P0.05);超声NT指标21-三体综合征的检出率达83.33%,母体血清学筛查检出率达64.71%,联合筛查检出率达95.45%,三种筛查方式检出率比较,差异具有统计学意义;联合筛查的灵敏度和假阳性率明显高于单纯血清学和超声筛查方式,差异具有统计学意义(P0.05);联合筛查后结果显示,高风险孕妇妊娠结果异常率达12.06%,明显高于低风险孕妇妊娠结果的3.11%,比较差异具有统计学意义(χ2=74.678,P0.05)。结论超声NT指标与母体血清学筛查两种方式在胎儿21-三体综合征的产前诊断中均具有一定的应用价值,而两种方式联合使用则能更加准确、高效、丰富地提供胎儿的发育情况,为医生产前诊断和及时干预提供科学依据,可广泛运用于临床产前诊断。

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