| | | | | 转化生长因子α基因多态性和父亲吸烟的交互作用与唇腭裂发生的关联研究 | | | 朱江辉;任爱国;郝玲;裴丽君;张伯兰;周敏霞;孙霞美;姜梅芳;陈海兰;李竹 | | | 目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子α基因(TGFα)TaqI位点多态性之间的关系,及其与父亲吸烟之间的交互作用。方法采用PCR-RFLP方法,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFαTaqI突变位点的基因型检测。利用TDT检验分析该突变与nsCL/P发生之间的关系,采用TDT检验的logistic回归模型分析TGFα基因突变与父亲吸烟之间的交互作用。结果未发现TGFαTaqI突变的致病C2等位基因在nsCL/P核心家庭成员中存在传递不平衡,但是父亲吸烟的nsCL/P核心家庭中C2C1基因型的父母将致病的C2等位基因传递给子代的频率是父亲不吸烟的nsCL/P核心家庭父母的约1/5(0.062~0.711),控制其他环境因素后发现,父亲是否吸烟与TGFαTaqI突变位点C2等位基因传递之间是偏离乘法模型的负交互作用OR=0.102(0.017~0.619)。结论父亲是否吸烟与中国部分地区人群TGFα基因突变存在交互作用,但还有待于进一步研究加以验证。
【作者单位】：北京大学生育健康研究所健康促进研究部;北京大学生育健康研究所健康促进研究部;北京大学生育健康研究所健康促进研究部;北京大学生育健康研究所健康促进研究部;河北省香河县妇幼保健所;江苏省锡山区妇幼保健所;浙江省海宁市妇幼保健所;江苏省苏州市妇幼保健所;浙江省舟山市妇幼保健所;北京大学生育健康研究所健康促进研究部
【关键词】：唇腭裂;转化生长因子α;吸烟;病例对照研究
【基金】：国家重点基础研究专项基金资助项目(G1999055905)
【分类号】：R782.2
【DOI】：CNKI:ISSN:0253-9624.0.2006-06-008
【正文快照】：
非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndrom ic cleft lip with or without cleft palate,nsCL/P)是口腔颌面部常见的一类出生缺陷。我国是世界上nsCL/P的高发国家之一,1996至2000年我国nsCL/P的发病率是14万/[1]。因此预防唇腭裂,尤其是nsCL/P发生,对于我国减少出生缺陷,提高人口 | | | | | |  推荐 下载CAJ全文  下载PDF全文 | | | CAJViewer7.0阅读器支持所有CNKI文件格式，AdobeReader仅支持PDF格式 | | | | Association between parental transforming growth factor α gene TaqI variant,paternal smoking and the cleft lip with or without cleft palate | | | ZHU Jiang-hui~*;REN Ai-guo;HAO Ling;PEI Lijun;ZHANG Bo-lan;ZHOU Min-xia;SUN Xia-mei;JIANG Mei-fang;CHEN Hai-lan;LI Zhu.*Institute of Reproductive and Child Health;National Reference Laboratory on Reproductive Health Research;Ministry of Health;Peking University;Beijing 100083;China | | | Objective To study the association between transforming growth factor α gene(TGFα) TaqI variant and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate(nsCL/P) in Chinese population,and the interaction with parental smoking.Methods TGFα TaqI variant was detected using RFLP-PCR for DNA samples of the 170 triads with nsCL/P affected child.We performed the transmission/disequilibrium test(TDT) and the family-based association study(FBAT) to test the associations between this variant and risk of nsCL/P.Results It was not found significant distortion of C2 allele at TGFα TaqI locus in nsCL/P groups(P> 0.05),however,by stratified analysis,we found that the rate of C2 allele transmission among nuclear families whose fathers were smoking was 1/5(0.062-0.711) as compared with that among nuclear families whose fathers were not smoking,and the OR of interaction between TGFα variant and parental smoking is 0.102(0.017-0.619).Conclusion The parental smoking may interact with TGFα variants of Chinese populations in occurrence of nsCL/P,but it remains to have more investigations.
【Keyword】：Cleft lips with or without cleft palate;Transforming growth factor alpha;Smoking;Case-control studies |
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