酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变--《中华医学遗传学杂志》2006年06期

《中华医学遗传学杂志》 2006年06期

酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变

【摘要】：目的建立一种快速、特异的限制性内切酶酶切分析法检测中国人6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterinsynthase,PTPS)基因的常见突变。方法应用人工构建的酶切位点,对4例四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D)患儿及其父母进行限制性片段长度多态性(restric-tionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)分析,检测中国人最常见的3种PTPS基因突变N52S、P87S和D96N;同时采用测序的方法验证PCR-RFLP的结果。结果4例BH4D患儿的PTPS突变基因型为N52

【作者单位】：
【关键词】： 四氢生物蝶呤缺乏症 -丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因 突变检测 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
【基金】：国家十五科技攻关项目基金(2004BA720A04)~~
【分类号】：R450
【DOI】：CNKI:SUN:ZHYC.0.2006-06-030
【正文快照】：

四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)是一种特殊类型的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA),是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)的辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)合成或代谢循环途径中某种酶的基因缺陷所致,文献

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2	戚豫!100034,杨艳玲!100034,刘孜孜,邱延慧,萧广仁,时春艳!100034,吴希如!100034;6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断[J];中华儿科杂志;2001年06期
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7	陈国庆;李欣;;5例四氢生物蝶呤缺乏症诊疗及体格和智力发育的追踪观察[J];泰山医学院学报;2005年05期
8	叶军;邱文娟;周建德;韩连书;顾学范;;红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用[J];检验医学;2006年01期
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10	陈国庆;田媛;;苯丙酮尿症48例[J];实用儿科临床杂志;2006年08期

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1	邹卉;济南市高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型、生化表型与治疗效果和脑部MRI特征的关系[D];山东大学;2006年