有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断--《中华医学遗传学杂志》2006年06期

《中华医学遗传学杂志》 2006年06期

有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断

【摘要】：目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断。方法共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本。扩增Cx30基因的整个编码区序列,直接双向测序,突变进一步经内切酶酶切分析验证,在成功地获得基因诊断结果后,进一步进行产前诊断。首先从脐血DNA标本中扩出Cx30基因的整个编码区序列,经内切酶酶切分析检测突变,并进一步将整个编码区序列克隆入T载体,测序验证突变。结果在两个受累患者中检测了相同的突变,即在Cx30基因存在一个263C→T的点突变

【作者单位】：中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院
【关键词】： 产前诊断 有汗型外胚层发育不良 Cx基因 DNA测序
【分类号】：R714.5
【DOI】：CNKI:SUN:ZHYC.0.2006-06-008
【正文快照】：

有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dyspla-sia,HED),另名Clouston综合征(MIM#129500),是一种罕见的、皮肤系统的常染色体显性遗传病,发病率为1/10万,临床上具有典型的三联特征,其主要的临床诊断特征是:(1)指、趾甲发育不良是HED的最关键的诊断特征,在近30%的患者只

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