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《中华心血管病杂志》 2007年12期
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中国一家系Brugada综合征相关基因SCN5A突变位点的检测

田莉  祝建芳  杨钧国  杜戎  李伟  李靖  
【摘要】:目的研究一个中国家系 Brugada 综合征相关基因 SCN5A的突变情况。方法收集一个 Brugada 家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行 SCN5A 基因突变检测,同时对136例家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性分析。结果在 Brugada 家系中发现了两个杂合变异,即 SCN5A 基因第二外显子上发现一个同义变异(A129G),没有导致氨基酸的改变(A29A);第26外显子发现一个错义变异(T4492A),导致代表酪氨酸的1494位密码子突变为天门冬酰胺(Y1494N)。结论在中国人 Brugada 综合征患者的 SCN5A 基因上发现了一个已经报道的同义多态位点(A29A)及一个新的错义突变位点(Y1494N)。

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