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一个心肌致密化不全合并病态窦房结综合征家系的遗传分析

盂祥云  黄辰  宋土生  
【摘要】:正 先证者女性,17岁,未婚,学生。因乏力、晕厥数次而入院。查体:体温36.3℃,心率50次/min,呼吸18次/min,神志清楚。心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。双肺、腹部无异常。双下肢无水肿,神经系统无阳性体征。多次心电图检查:窦性心动过缓伴窦性心律不齐、预激综合征,P 波高尖,心率在39~43次/min(图1)。超声心动图检查显示:左室低位乳头肌水平以下左室后壁及侧壁正常心肌变薄,约4 mm;心内膜面为血窦和小梁样结构,交织呈"蜂窝"状,厚约17 mm;正

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