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相同基因型而不同表现型的PRKAG2基因突变一家系报道

洪葵  Antonio Oliva  程晓曙  Pedro Brugada  Joseph Brugada  Eduardo-back Sternick  Ramon Brugada  
【摘要】:目的位于7号染色体上的腺苷-磷酸激活的蛋白激酶γ~2调节亚单位基因(PRKAG2基因)调节代谢通路。报道一个具有 PRKAG2基因突变而临床表现型不同的家系。方法使用 DNA直接测序法,对一个具有多种形式心律失常的患者家系(13例患者)进行 PRKAG2外显子及外显子和内含子拼接部位序列筛查寻找基因突变。结果心电图显示患者家系存在窦性心动过缓、短 PR 间期、完全性右束支传导阻滞、房室传导阻滞和房性心动过速。其中3例患者在年轻时发生猝死,没有1例有预激综合征(预激)表现,只有1例有心肌肥厚。DNA 测序结果显示,该家系所有患者皆有一个 PRKAG2错义突变(R302Q)。这个基因突变以前曾描述并与预激和左室肥厚有关。结论PRKAG2基因突变不仅导致预激而且与多种临床表现型有关。完全性右束支传导阻滞、窦性心动过缓、短 PR 间期应该高度怀疑有 PRKAG2基因突变的可能。

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