| | | | | 先天性肌营养不良的诊断及层黏连蛋白表达的意义 | | | 熊晖;姚生;袁云;常杏芝;吴晔;包新华;张月华;吴沪生;陈琳;秦炯;吴希如 | | | 目的探讨先天性肌营养不良(CMD)的临床诊断、肌肉免疫组织化学特点及随访情况。方法对8例CMD患儿的病例资料进行综合分析,并进行肌肉活检,利用抗层黏连蛋白α2(lamininα2,又称merosin)、α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)和β抗肌萎缩相关糖蛋白(β-dystroglycan,β-DG)抗体行肌肉活检组织免疫组织化学染色。结果8例均于出生时或生后半年之内出现肌无力、肌张力低下,有的合并关节挛缩、喂养困难或呼吸功能不全。肌肉病理检查均发现肌营养不良改变特点。其中merosin染色阴性者4例,头颅MRI示脑白质髓鞘化不良;4例为merosin染色阳性,呈散发或常染色体隐性遗传,2例合并有智力低下,抗α-DG(ⅡH6)抗体染色显示α-DG糖基化低下,其中1例伴视神经萎缩,头颅MRI提示脑结构异常。结论本组CMD中merosin染色既有阴性,也有阳性,merosin缺乏症(先天性肌营养不良1A型)更为常见,伴随脑白质病变。merosin染色阳性者中存在抗肌萎缩相关糖蛋白糖基化低下病例。
【作者单位】：北京大学第一医院儿科;北京大学第一医院神经内科;北京大学第一医院神经内科;北京大学第一医院儿科;北京大学第一医院儿科;北京大学第一医院儿科;北京大学第一医院儿科;首都医科大学附属北京儿童医院神经科;中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科;北京大学第一医院儿科;北京大学第一医院儿科
【关键词】：肌营养不良;层黏连蛋白;脑疾病;免疫组织化学
【基金】：教育部留学回国人员科研启动基金
【分类号】：R746
【DOI】：CNKI:ISSN:0578-1310.0.2006-12-014
【正文快照】：
先天性肌营养不良(congenital musculardystrophies,CMD)是一组在出生时或生后数月内出现症状的原发性和进行性肌病,具有临床和遗传异质性。其主要临床表现为婴儿早期出现的肌无力、肌张力低下,运动发育落后,关节挛缩等,伴或不伴中枢神经系统受累。肌酶呈不同程度升高,肌肉病理为肌营养不良改变[1]。到目前我国仅有数例CMD的临床报道,缺乏病理方面的资料。我们分析了2001年1月-2005年1月在我院就诊的8例CMD的临床和病理改变特点,并探讨其诊断及免疫组织化学分型。资料与方法一、诊断标准本组8例,根据临床表现、血清肌酸磷酸激酶(CPK)改… | | |  推荐 CAJ下载  PDF下载 | | | CAJViewer7.0阅读器支持所有CNKI文件格式，AdobeReader仅支持PDF格式 | | | | Diagnosis of congenital muscular dystrophy and clinical significance of merosin expression | | | XIONG Hui;YAO Sheng;YUAN Yun;CHANG Xing-zhi;WU Ye;BAO Xin-hua;ZHANG Yue-hua;WU Hu-sheng;CHEN Lin;QIN Jiong;WU Xi-ru.Department of Pediatrics;First Hospital;Peking University;Beijing 100034;China | | | Objective The congenital muscular dystrophies (CMD) are a clinically and genetically heterogeneous group of neuromuscular disorders with progressive muscle wasting and weakness that begin during neonatal or early infantile period.To study the clinical diagnosis, immunohistochemical feature and follow-up information of CMD, data of 8 cases with CMD were analyzed.Methods Immunohistochemical features of biopsied muscle specimens were summarized and analyzed by using anti-laminin α2 (merosin), anti α-dystroglycan (α-DG) and anti β-dystroglycan (β-DG) antibodies.Results These patients mostly presented at birth or during the first six months of life with muscle weakness, hypotonia, contractures, and feeding difficulty or respiratory dysfunction.Hematoxylin-eosin staining of skeletal muscle specimens from these patients showed typical characteristics of CMD.Differences in fiber size, with predominantly small and round fibers, and dense connective tissue infiltration were seen.Four of the 8 patients were merosin-stain negative, which might be due to primary merosin deficiency.T2-weighted magnetic resonance imaging of the brain shows abnormalities of the white matter. Four cases were merosin-stain positive, and two of them also had hypoglycosylation of α-dystroglycan. Two patients had mental retardation. One of them had optic nerve atrophy and abnormal brain structure .Conclusions Two types of CMD were present in our group.Merosin-deficient congenital muscular dystrophy(congenital muscular dystrophy 1A, MDC1A)was more common, accompanied by abnormalities of the white matter.“Alpha-dystroglycanopathy” could be seen in merosin-positive cases.
【Keyword】：Muscular dystrophies;Laminin;Brain diseases;Immunohistochemistry |
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