| | | | | 成都市348468名新生儿苯丙酮尿症筛查分析 | | | 余尔玲;李晓丽;胡克兰;王少锋;李建新;兰佳宁 | | | 目的:总结成都市新生儿疾病筛查中心14年来苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法:1992年9月～2006年9月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的348468例新生儿,在出生后72h采足跟血,采用细菌抑制法和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:在召回复查的1560例可疑阳性患儿中检出苯丙酮尿症20例,其中经典型PKU14例,中度HPA6例,轻度HPA3例,发病率为1/17423。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗苯丙酮尿症的重要措施,同时要严格控制血苯丙氨酸浓度,患儿智能发育才可接近正常。
【作者单位】：四川省成都市新生儿疾病筛查中心 610031
【关键词】：新生儿筛查;苯丙酮尿症;苯丙氨酸
【分类号】：R722.1
【DOI】：CNKI:SUN:ZFYB.0.2008-13-034
【正文快照】：
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是因体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性降低或丧失,使苯丙氨酸在肝脏中代谢障碍所致,是常见的氨基酸代谢病之一,属常染色体隐性遗传。主要临床表现有智力落后,痈痫和精神行为及情绪异常等,患儿在临床症状出现以前得到及时治疗,可以防止痴呆等严重后 | | |
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