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《天津医科大学学报》 2019年05期
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儿童Gitelman综合征2例临床特点及基因分析

王雨婷  刘朔  王茜  吴楚姗  冯唯  郑荣秀  
【摘要】:正Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一组临床以低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、高肾素血症、高醛固酮血症、血压正常或偏低为特点的常染色体隐性遗传性肾小管疾病。其发病机制与编码肾远曲小管上的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯同向转运体(Na-Clcontrasporter, NCCT)的基因(SLC12A3)突变有关。本文报道2例确诊为SLC12A3错义突变的Gitelman综合征。
【作者单位】天津医科大学总医院儿科
【分类号】:R726.9

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【参考文献】
中国期刊全文数据库 前4条
1 ;Gitelman综合征诊治专家共识[J];中华内科杂志;2017年09期
2 石然然;李丛丛;方丽;徐进;管庆波;周新丽;郭军;韩文霞;陈青;冯丽;赵家军;徐潮;;Gitelman综合征的临床及基因诊断[J];中华内科杂志;2017年02期
3 邵乐平;逯静茹;郎艳华;周丽敏;王翠;刘婷;;中国Gitelman综合征患者的基因型、表型分析及随访研究[J];中华内分泌代谢杂志;2017年01期
4 秦岭;陈楠;;Gitelman综合征[J];肾脏病与透析肾移植杂志;2008年01期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 许婧;徐淑静;叶萌;时立新;;GNAS-AS1基因Exon 5E杂合缺失突变致假性甲状旁腺功能减退症Ib型合并低钾低镁血症的临床特点分析[J];中华内分泌代谢杂志;2018年12期
2 蒋小云;容丽萍;;Gitelman综合征与胱氨酸病的诊治进展[J];中华实用儿科临床杂志;2018年17期
3 张丽;洪富源;吴家斌;林苗;刘卫华;;Gitelman综合征1例及相关文献复习[J];国际泌尿系统杂志;2018年04期
4 吴伟芳;潘勉;;妊娠合并Gitelman综合征一例[J];中华妇产科杂志;2018年02期
5 陈楠;;Gitelman综合征:早期诊断,早期治疗[J];中华内科杂志;2017年09期
6 茆康卫;李晓忠;封其华;徐琴英;朱贇;林强;;儿童Gitelman综合征6例临床分析[J];中国实用儿科杂志;2015年06期
7 李忱;吴婵媛;李梦涛;;干燥综合征肾脏受累合并代谢性碱中毒1例[J];临床荟萃;2013年02期
8 朱毓纯;章小维;;妊娠合并Gitelman综合征一例[J];中华围产医学杂志;2011年12期
9 范树颖;张碧丽;王文红;张瑄;李莉;杜悦新;;原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点[J];实用儿科临床杂志;2011年17期
10 张朝明;郭晖;;Gitelman综合征并附2例报道[J];中国实验诊断学;2011年03期
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 王艳;韩正斌;邵乐平;栾健;刘军;;10例Gitelman综合征患者SLC12A3基因的检测[J];肾脏病与透析肾移植杂志;2015年05期
2 马骏;任红;谢静远;王朝晖;张春丽;沈平雁;王伟铭;陈楠;;Gitelman综合征47例临床特征分析[J];中国实用内科杂志;2014年03期
3 董晖;郎艳华;邵泽平;李林;邵乐平;;Gitelman综合征合并甲状腺疾病:两例患者SLC12A3基因分析[J];中华内分泌代谢杂志;2010年05期
4 秦岭;邵乐平;任红;王伟铭;张文;陈楠;;Gitelman综合征的表型特点及性别因素对表型的影响[J];中华肾脏病杂志;2009年07期
5 秦岭;邵乐平;任红;王伟铭;张文;陈楠;;中国人Gitelman综合征高发突变的基因型和表型特征[J];肾脏病与透析肾移植杂志;2008年04期
6 于迎;冯晓蓓;孟晓慧;李桂梅;任红;张文;潘晓霞;陈楠;;遗传性低钾失盐性肾小管病临床分析[J];肾脏病与透析肾移植杂志;2007年02期
7 杨国庆;赵蕾;席文琪;母义明;窦京涛;陆菊明;;Gitelman综合征9例临床分析[J];中华内科杂志;2006年08期
8 陶红,戴为信,陆召麟,姜艳;Gitelman综合征——附二例报道[J];中华内分泌代谢杂志;2003年04期
9 屈晶晶;黄爽;古力克孜·依明;向心力;潘建峰;初蕊;曲伸;李鸿;;Gitelman综合征基因诊断一例[J];中华内科杂志;2010年10期
10 邵乐平;任红;王伟铭;张文;李晓;潘晓霞;宋怀东;陈楠;;Gitelman综合征SLC12A3基因突变研究[J];中华肾脏病杂志;2007年06期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 王雨婷;刘朔;王茜;吴楚姗;冯唯;郑荣秀;;儿童Gitelman综合征2例临床特点及基因分析[J];天津医科大学学报;2019年05期
2 徐爱晶;苏玲;李秀珍;程静;郑锐丹;;儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析[J];临床儿科杂志;2017年12期
3 赵雪;赵英免;王新良;戎赞华;窦志艳;;儿童Gitelman 综合征病例分析[J];河北医科大学学报;2019年08期
4 阮璐雅;戴志娟;周盈盈;钱掩映;吴朝明;;青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析[J];浙江医学;2018年01期
5 窦为娟;王瑞风;沈业琴;李洁;杜宏;;SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征[J];肾脏病与透析肾移植杂志;2019年02期
6 高春林;夏正坤;高远赋;樊忠民;徐敏;魏伟;周昱;莫桂玲;;儿童Gitelman综合征SLC12A3基因的复合杂合突变研究[J];发育医学电子杂志;2015年01期
7 高春林;马上茹;夏正坤;高远赋;樊忠民;徐敏;魏伟;周昱;莫桂玲;;儿童Gitelman综合征的SLC12A3基因复杂杂合突变[J];医学研究生学报;2015年01期
8 周翾;李伟京;骆燕辉;林巍;漆佩静;李斯丹;郑胡镛;吴敏媛;;FLT3,NPM1,WT1,c-KIT基因突变在儿童急性髓细胞白血病的分布及临床意义[J];中国小儿血液与肿瘤杂志;2016年03期
9 张苏明,刘小红,倪黎,金庆文,郭庆荣,宫道华;小儿急性淋巴细胞性白血病与p53基因突变的相关性研究[J];临床儿科杂志;2002年10期
10 陈艳芸;章小雷;;先天性肾病综合征芬兰型1例基因突变报告并文献复习[J];临床儿科杂志;2019年06期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 姚春美;陈同辛;;15例X-连锁重症联合免疫缺陷患者基因突变及临床表型分析[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
2 马绍刚;方佩华;吕枚;许静;李宁;陈慧;冯洁;;先天性甲状腺功能减退症基因突变研究[A];天津市核学会2005年学术交流会论文汇编[C];2005年
3 苏畅;齐展;巩纯秀;;中国汉族人先天性高胰岛素性低血糖症钾离子通道基因突变与临床分析[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2012年
4 石岩;丁洁;;一个蛋白尿性肾脏病患儿的WT1基因突变[A];中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会论文集[C];2006年
5 孙桂香;高文英;吕玲;;先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷基因突变的研究[A];中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编[C];2001年
6 高春林;;SLC12A3基因的复杂杂合的突变致2例儿童Gitalman综合征的研究[A];第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编[C];2016年
7 王静;郁婷婷;王剑;李怀远;傅启华;;一例血小板GPllb基因突变导致的血小板无力症[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年
8 王辉;沈颖;敖杨;赵秀丽;张学;;中国人Denys-Drash综合征的致病基因突变鉴定研究[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
9 王卡娜;王春林;;1例AAAS基因突变致Allgrove syndrome报告[A];2015年浙江省医学会儿科学分会学术年会暨儿内科疾病诊治新进展国家级继续教育学习班论文汇编[C];2015年
10 陈凤生;陈战;王伟;孙文鑫;陆国强;董治亚;倪继红;王德芬;曾畿生;;Kallmann综合征患儿KAL-1基因突变研究[A];中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编[C];2001年
中国重要报纸全文数据库 前2条
1 中国青年报·中青在线记者 张文凌;云南科学家基因编辑出“自闭猴”[N];中国青年报;2017年
2 记者 王德臣;宁夏发现世界首例双基因突变病例[N];健康报;2011年
中国博士学位论文全文数据库 前3条
1 李冉;Laron综合征患者临床特征总结及生长激素受体基因突变的细胞学功能研究[D];北京协和医学院;2018年
2 王中林;婴儿进行性肝内胆汁淤积症及BSEP基因突变研究[D];复旦大学;2007年
3 张星星;生长激素/胰岛素样生长因子轴紊乱与特发性矮小[D];中南大学;2006年
中国硕士学位论文全文数据库 前8条
1 黎燕;23S rRNA V区A2063G基因突变的肺炎支原体肺炎患儿临床特征分析[D];南华大学;2018年
2 孙梦远;儿童AML中NPM1基因突变的分析及临床意义的研究[D];昆明医科大学;2018年
3 马明晖;先天性中性粒细胞减少症1例报道并文献复习[D];河北医科大学;2018年
4 聂星;Sp1上调ETS2基因的表达及其分子机制研究[D];重庆医科大学;2018年
5 冷明月;儿童额叶癫痫基因突变的临床分析及疗效研究[D];重庆医科大学;2018年
6 薛秀红;LRBA基因突变患者异常B细胞表型及CTLA-4基因突变家系研究[D];重庆医科大学;2018年
7 赵绮;肺表面活性蛋白基因突变相关性婴幼儿肺间质疾病12例临床研究[D];广西医科大学;2015年
8 莫韦倩;OTC基因突变与临床研究[D];广州医学院;2010年
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