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《南通大学学报(医学版)》 2019年04期
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基于ARMS技术检测不同标本类型BRAF基因状态与甲状腺乳头状癌的相关性探讨

郭月丽  陈桐君  唐忠辉  徐文鑫  陈顺平  
【摘要】:目的:探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)技术检测同一患者不同标本类型BRAFV600E的突变状态并研究其突变差异性。方法:采用ARMS技术对132例甲状腺细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytology, FNAC)标本和手术组织学标本进行BRAFV600E基因突变检测,分析不同标本类型及不同程度病变组织中BRAFV600E的突变差异性;同时探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)临床病理参数和BRAFV600E突变的相关性。结果:在细胞学方面,BRAFV600E基因突变率在FNAC明确诊断PTC中为95.56%,FNAC不能明确PTC中为17.24%;在组织学方面,68例PTC中BRAFV600E的突变率为85.29%,64例良性组织BRAFV600E未发现突变。另外,BRAFV600E突变与PTC临床病理参数,如性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧病灶、是否有腺外侵犯及淋巴结转移等因素均无关(均P0.05)。结论:基于ARMS法检测BRAFV600E基因状态是PTC非常重要的鉴别诊断指标,BRAFV600E与FNAC标本联合运用有效提高了PTC的术前诊断率,具有较高的灵敏度和特异性,但与PTC临床病理参数无关。

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