《中国妇产科临床杂志》2007年06期 加入收藏    获取最新 
 胎儿心内膜垫缺损的产前诊断及相关因素分析
 梁梅英;王山米;裴秋艳;魏艳秋;黄歆
 　　目的探讨胎儿心内膜垫缺损畸形的产前诊断及相关因素。方法对北京大学人民医院2004年1月~2007年8月产前及产后诊断的先天性心脏畸形中18例心内膜垫缺损胎儿产前超声特征、合并心内、心外其他畸形及与染色体异常的相关性进行分析。结果18例产前诊断的胎儿心内膜垫缺损中,完全性心内膜垫缺损14例(77.8%);不完全性心内膜垫缺损4例(22.2%);合并内心畸形12例(66.7%),心外畸形8例(44.4%),未合并其他畸形2例(11.1%)。产前及产后共行染色体核型分析14例,诊断21-三体2例(14.3%),其余染色体核型正常。结论胎儿心内膜垫缺损畸形易合并心内大血管畸形及心外畸形,与21-三体有一定相关性,妊娠期以四腔心联合左右室流出道切面的心脏超声筛查法具有较高的诊断率,临床应重视单纯表现为心内膜垫缺损胎儿产前染色体检查的必要性。
【作者单位】：北京大学人民医院妇产科;北京大学人民医院妇产科;北京大学人民医院妇产科;北京大学人民医院妇产科;北京大学人民医院妇产科
【关键词】：产前诊断;房室间隔缺损;染色体;胎儿超声
【分类号】：R714.5
【DOI】：CNKI:SUN:FKLC.0.2007-06-004
【正文快照】：
　　心内膜垫缺损(endocardial cushion defects,ECD)又称房室间隔缺损(atrioventricular septaldefects,AVSD),是一组房、室间隔发育不全,同时伴有不同程度的房室瓣发育异常的复合型先天性心脏畸形。目前报道的发生率约占严重心脏畸形的13%~14%[1],由于常合并其他复杂畸形,严重者
 
 推荐 下载CAJ全文           下载PDF全文
 CAJViewer7.0阅读器支持所有CNKI文件格式，AdobeReader仅支持PDF格式
 The analysis of prenatal diagnosis of congenital atrioventricular septal defect with the related factors
 LIANG Meiying;WANG Shanmi;PEI Qiuyan;et al. (Department of Obstetrics;Peking University People’s Hospital;Beijing 100044;China)
 　Objective To evaluate the prenatal diagnosis of congenital atrioventricular septal defect (AVSD) and analysis the relative factors.Methods 18 cases of AVSD diagnosed during January 2004 to August 2007 in Peking University People’s Hospital were studied retrospectively.The intra and extra cardiac malformations combined in these fetuses and chromosomal anomalies of the AVSD were analyzed.Results Total 18 cases AVSD were diagnosed prenatally.Among them,14 cases found with complete AVSD(77.8%) and 4 cases with incomplete AVSD(22.2%),12 cases combined with intra cardiac malformations(66.7%) and 8 cases with extra cardiac malformations(44.4%) .2 cases detected any malformations (11.1%).Chromosomal kartype were carried out in 14 cases both in pregnancy and after borne.2 cases(14.3%) were found to be trisomy-21carrier and others exhibited normal kartype.Conclusions AVSD usually combine with intra and extra cardiac malformations and relate with trisomy-21.AVSD can be detected prenatally with high diagnose rate by using echocardiography in four-chamber combine outflow tract views. It is necessary to the chromosome abnormality screening in simple AVSD fetus during the pregnancy.
【Keyword】：prenatal diagnosis;atrioventricular septal defect;chromosomal;Fetal echocardiography
 【参考文献】 共（7）篇 
 中国期刊全文数据库找到 1 条
 
1姚远,李胜利,欧阳淑媛,陈琮瑛,刘菊玲,毕静茹,官勇,廖玉媚; 先天性房室间隔缺损的产前超声诊断 [J]; 临床超声医学杂志; 2005年03期
 西文参考文献找到 6 条
 
1Ashok M,Thangavel G,Indrani S,et al; Atrioventricular septal defect-associated anomalies and aneuploidy in prenatal life[J] [M];Indian Pediatr; 2003年
2Delisle MF,Sandor GG,Tessier F,et al; Outcome of fetuses diagnosed with atrioventricular septal defect [M];Obstetrics & Gynecology; 1999年
3Hajdu J,Beke A,Pete B.et al; Prenatal diagnosis of the atrio-ventricular septal defect and it‘s effect on the outcome of the pregnancies [M];Orv Hetil; 2005年
4Langford K,Sharl G,Si mpson; Relative risk of abnormal karyo-type in fetuses found to have an atrioventricular septal defect(AVSD)on fetal echocardiography [M];Prenat Diagn; 2005年
5Smreek J M,Berg C,Geipel A,et al; Early fetal echocardio-graphy:heart biometry and visualization of cardiac structures be-tween10and15weeks‘gestation [M];J Ultrasound Med; 2006年
6Carvalho JS; Early prenatal diagnosis of major congenital heart defect [M];Curr Opin Obstet Gynecol; 2001年
 【共引文献】 共（259）篇 
 中国优秀硕士学位论文全文数据库找到 7 条
 
1王金荣; 彩色多普勒超声测定脑胎盘血流比对脐绕颈胎儿预后评价的初步探讨 [D];山西医科大学; 2005年
2苏丹; 彩色多普勒监测子宫动脉及脐动脉预测异常妊娠结局 [D];四川大学; 2005年
3张钰娟; 米索前列醇舌下给药用于药物流产的对照研究 [D];天津医科大学; 2005年
4何韶铮; 胎羊间断性脐带闭塞的血流动力学，血清NSE，S100蛋白，及血气指标变化分析 [D];福建医科大学; 2006年
5刘雯; 超声测量胎儿小脑延髓池评价胎儿颅后窝畸形的研究 [D];山东大学; 2005年
6张俊农; 超声筛查胎儿染色体异常的研究 [D];天津医科大学; 2005年
7张晓莉; 胎儿唇腭部三维超声重建方法及断层超声显像技术对胎儿唇腭裂诊断价值的初步研究 [D];中国人民解放军军医进修学院; 2008年
 中国博士学位论文全文数据库找到 1 条
 
1李军; 唐氏综合征产前诊断策略的卫生经济学评价 [D];复旦大学; 2005年
 中国期刊全文数据库找到 10 条
 
1郑惠文; 超声诊断先天性胎儿畸形84例分析 [J]; 国际医药卫生导报; 2006年07期
2赖慧华,夏丽华; 利用多普勒超声测量胎儿血流动力学改变,预测胎儿宫内情况 [J]; 国际医药卫生导报; 2006年16期
3马小卿,谢玉娴; 妊娠高血压综合征脐血流、胎盘后方螺旋动脉血流对妊娠结局的影响 [J]; 北京医学; 2005年12期
4任俊阁,王万玲; 孕34~(+3)周胎粪性腹膜炎死胎引产1例 [J]; 中国妇产科临床杂志; 2006年04期
5曹建法,伍颖恒,葛群; 90例超声显示胎儿心脏内强光点的病例分析 [J]; 广东医学; 2006年04期
6李晓; 13-三体综合征的超声表现1例 [J]; 中国超声诊断杂志; 2004年12期
7陈桂红,董凤群,张爱红; 超声对妊娠合并子宫肌瘤监测的临床价值 [J]; 中国超声诊断杂志; 2006年04期
8蒋丽,付润娟,王育林; 超声诊断胎儿双侧尺桡骨缺如伴脐膨出1例 [J]; 大连医科大学学报; 2007年01期
9陈文雪,吴小华,田素美; 实时三维超声与二维超声诊断胎儿鼻骨发育不良1例 [J]; 中国超声诊断杂志; 2006年11期
10王萍; 脐静脉和静脉导管的血流参数与围产儿预后的相关性研究 [J]; 中国超声诊断杂志; 2006年06期
 中国重要会议论文全文数据库找到 3 条
 
1黄林环,方群,谢红宁,杨智云,杨永忠,石慧娟,黄轩; 胎儿短长骨的产前诊断以及临床分析 [A];第六届全国优生科学大会论文汇编 [C]; 2006年
2文新瑜; B型超声诊断脐带绕颈的应用 [A];第二十二届航天医学年会暨第五届航天护理年会论文汇编（下册） [C]; 2006年
3文新瑜; 36例异位妊娠的超声声像特点及临床表现分析 [A];第二十一届航天医学年会暨第四届航天护理年会论文汇编（下册） [C]; 2005年
 【二级参考文献】 共（2）篇 
 西文参考文献找到 2 条
 
1Ashok M, Thangavel G, Indrani S, et al; Atrioventricular septal defect-associated anomalies and aneuploidy in prenatal life [M];Indian Pediatr; 2003年
2Fesslova V, Villa L, Nava S, et al; Spectrum and outcome of atrioventricular septal defect in fetal life [M];Cardiol Young; 2002年
 【相似文献】 
 中国期刊全文数据库
 
1杨业洲!610072; 产前诊断 [J];中国临床医生; 2001年08期; 24-25
2姚远,李胜利,欧阳淑媛,陈琮瑛,刘菊玲,毕静茹,官勇,廖玉媚; 先天性房室间隔缺损的产前超声诊断 [J];临床超声医学杂志; 2005年03期; 21-23
3章小雷,黄钢; 产前诊断与优生责任 [J];卫生软科学; 1997年03期; 32-34
4Al-Assiri A.,Wiseman N.,Bunge M.,肖莉; 胸腔内胃体疝的产前诊断 [J];世界核心医学期刊文摘.儿科学分册; 2005年07期; 46
5赵小文，王和; 产前诊断的若于进展 [J];实用妇产科杂志; 1994年02期; 58-59
6岑士平; 产前诊断的动态 [J];国外医学.妇幼保健分册; 1997年03期; 49
7许昌华; 她为什么需要做产前诊断 [J];家庭医学; 1998年11期; 10
8黄健,朱付凡,赵志丹,张建芳; 关于产前诊断的思考 [J];医学与社会; 2003年06期; 26-27
9马新国 ,沈永军; 优生与产前诊断 [J];家庭医学; 1994年06期; 50
10王智琼; 产前诊断的现状与展望 [J];新医学; 1997年02期; 5-6
 中国优秀硕士学位论文全文数据库
 
1姜蓝静; 孕妇外周血胎儿DNA的检测及其在Down's综合征产前诊断中的应用 [D];青岛大学; 2003年
2任宇珂; 频谱染色体核型分析技术体系的建立及其在产前诊断中的应用 [D];浙江大学; 2005年
3常静; 孕妇外周血中胎儿DNA的检测及其在产前诊断中的应用 [D];青岛大学; 2004年
4李文磊; 脊髓性肌萎缩症基因测序及产前基因诊断 [D];南京医科大学; 2005年
5姜树玲; 脐血流监测在胎儿先天畸形产前诊断中的作用及孕妇高危因素的研究 [D];山东大学; 2007年
6李小波; 孕妇血浆游离DNA的定量分析及在产前诊断中的应用 [D];四川大学; 2006年
7俞冬熠; 应用PCR-SSLP方法快速检测唐氏综合征的研究 [D];青岛大学; 2002年
8韩冰; 基于基因诊断的耳聋遗传咨询与产前诊断 [D];中国人民解放军军医进修学院; 2007年
9洪萍; 利用孕妇血浆游离胎儿DNA行胎儿产前诊断的研究 [D];南京医科大学; 2006年
10易萍; 单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究 [D];第三军医大学; 2003年
 中国博士学位论文全文数据库
 
1朱前勇; 无创性产前诊断遗传性疾病的生物芯片的研究 [D];第三军医大学; 2004年
2张铭; 利用孕妇外周血中胎儿有核红细胞无创性产前诊断染色体非整倍体异常 [D];华中科技大学; 2006年
3葛芹玉; 胎儿核酸检测分析方法的研究 [D];东南大学; 2006年
4徐晓燕; 富集纯化母血中胎儿有核红细胞并利用胎儿有核红细胞进行胎儿非整倍体的无创性产前诊断 [D];华中科技大学; 2006年
5陈振斌; 唐氏综合征的基因诊断及其无创性产前基因诊断的初步研究 [D];福建医科大学; 2003年
6蔡胜和; 应用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行非损伤性产前基因诊断 [D];中国协和医科大学; 1999年
7易萍; 母体血浆中胎儿DNA点突变新型检测技术在无创性产前诊断中价值的研究 [D];第三军医大学; 2006年
8胡娅莉; 唐氏综合征产前快速诊断方法研究 [D];南京医科大学; 2006年
9周启昌; 产前超声筛选胎儿心脏病新技术的临床研究 [D];中南大学; 2006年
10朱若燕; 先天性心脏病产前早期诊断的策略及其有效性的评价 [D];复旦大学; 2005年
 中国重要会议论文全文数据库
 
1茹彤,胡娅莉,顾燕,戴晨燕; 如何提高超声产前诊断的质量 [A];第八次全国妇产科学学术会议论文汇编 [C]; 2004年
2陈延琴,王谢酮,左常婷,李红燕,石东红,谢鲁文,贾涛; 全孕期产前诊断取材技术的临床应用研究(摘要) [A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集 [C]; 2004年
3叶秀龙,赖秋荣; 地中海贫血的产前诊断研究进展 [A];庆祝中国超声医学工程学会成立20周年——第八届全国超声医学学术会议论文汇编 [C]; 2004年
4许争峰,胡娅莉,朱瑞芳; 高效羊水细胞培养进行临床产前诊断979例 [A];第八次全国妇产科学学术会议论文汇编 [C]; 2004年
5崔满华; 绒毛组织取材技术用于产前诊断的安全性探讨 [A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编 [C]; 1996年
6许怡民; 遗传咨询与产前诊断 [A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编 [C]; 1996年
7崔满华,黄冰玉,高玉莲; 套管拭子经宫腔下段取材行产前诊断的研究 [A];第五届全国优生科学大会论文汇编 [C]; 2000年
8王欣,黄醒华; 产前诊断中的羊水胎儿细胞染色体核型分析 [A];第二届国际妇幼保健学术会议暨2006全国妇幼保健学术大会论文集 [C]; 2006年
9段涛; 产前诊断面临的问题与挑战 [A];中华医学会第二次全国产科热点问题研讨会及第一届全国产科主任论坛学术会议论文汇编 [C]; 2004年
10胡文胜,贺晶,林俊,顾佩宝,陈玉兰,吕时铭,鲁红,陈美玲; 产前筛查与产前诊断网络管理的可行性研究 [A];第八次全国妇产科学学术会议论文汇编 [C]; 2004年
 中国重要报纸全文数据库
 
1记者 胡蔓、通讯员 周建跃; 首家新生儿产前诊断中心成立 [N];湖北日报; 2004年
2李春; 产前诊断出现曙光 [N];福建科技报; 2000年
3臧建秋; 产前诊断添新法 [N];健康报; 2000年
4刘正英; 产前诊断保平安 [N];中国中医药报; 2003年
5方芳; 5家医院获准进行产前诊断 [N];北京日报; 2007年
6记者　应洪舒; 北大一院成功实现Alport综合征产前诊断 [N];中国医药报; 2006年
7副主任医师：董德伍; 产前诊断先天性心脏病 [N];卫生与生活报; 2003年
8刘宁春 杨丽佳; 高龄孕妇要接受产前诊断 [N];健康报; 2006年
9 产前检查≠产前诊断 [N];大众卫生报; 2003年
10顾京红 黄亚绢; 产前诊断需要吗 [N];家庭医生报; 2005年