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《中国优生与遗传杂志》 2018年04期
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结合基因芯片分析的染色体核型异常个体的产前诊断

庞婉容  孙雷  龙驹  樊祖茜  宋传路  唐维骏  邱盛盈  
【摘要】:目的结合常规染色体核型分析技术和基因芯片分析技术,对1例产前诊断中染色体异常个体进行分析。方法采用常规染色体G显带技术和cyto-12?SNP基因芯片进行检测,检测方法严格参照检测说明流程完成。结果染色体G显带技术显示该个体染色体核型为45,X[42]/46,XYqh-[31];cyto-12?SNP基因芯片检测显示该个体Y染色体存在2种变异,分别为Yp11.31q11.222(2,517,819-20,828,795)×2和Yq11.222q11.23(20,828,795-28,111,612)×0。结论产前诊断是对胎儿健康情况进行判断的重要手段,而染色体疾病的排查也是产前诊断中重要的排查目标之一。综合采用染色体核型分析技术和基因芯片检测技术有助于提高产前诊断的准确性。

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