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《中国优生与遗传杂志》 2018年04期
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利用基因芯片检测辅助生殖早期自然流产染色体异常的临床意义

周丽颖  雷玲玲  宋蕊  张煦  李颖  梁毓  王树玉  
【摘要】:目的对辅助生殖(assisted?reproduction?technology,ART)妊娠后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体进行基因芯片分析,以期得到相关数据指导优生优育工作。方法 ART治疗妊娠后发生自然流产的患者42例,在清宫手术中留取绒毛组织0.5g,利用基因芯片技术检测染色体异常及染色体拷贝数变异(copy?number?variation,CNV)。对比体外受精-胚胎移植(in?vitro?fertilization?and?embryo?transfer,IVF-ET)及单精子卵泡浆内注射(intra?cytoplasmic?sperm?injection,ICSI)两种ART方法患者的检测结果。结果入选患者中,IVF-ET?29例,ICSI?13例。共检出染色体数目异常23例,数目异常发生率为54.8%(23/42)。两组数目异常发生率未见显著差异(χ2=0.006,P=0.936)。共诊断CNV22例,其中染色体数目异常合并CNV13例,单纯CNV9例,两组之间无显著性差异(χ2=0.349,P=0.555)。但无论是染色体数目异常,还是CNV,年龄≥35岁者发生率均显著高于年龄较低者(P0.05)。结论基因芯片检测技术准确率高,特异性强,可以为ART早期自然流产提供可靠的遗传学证据。

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