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《中国优生与遗传杂志》 2015年06期
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MLPA结合常规核型分析在染色体检查中的应用

符可鹏  龙驹  孙雷  
【摘要】:目的对常规染色体核型分析中无法确定核型的检材或者表型与核型不符的检材结合分子生物学方法进行检测。方法常规核型分析严格参照实验室流程进行,MLPA(荧光探针杂交技术)实验步骤严格按照说明书进行。结果在1例核型为46,X,i(Y)(q10)/46,X,+mar个体中检出部分Y染色体的序列,在1例核型异常的嵌合体个体中验证了其核型为46,X,i(Y)(q10)/46,X,i(Y)(p10)。结论常规核型分析与MLPA的结合,可以精确分析部分染色体分型异常样本的核型情况,若常规核型分析无法确认核型时,可考虑采用分子生物学手段进行进一步检测

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【共引文献】
中国期刊全文数据库 前3条
1 叶娟;李银凤;;产前遗传病筛查技术的研究进展[J];内蒙古医学杂志;2014年04期
2 黄晓玲;胡强;;单管多重QF-PCR体系的构建以及在快速诊断唐氏综合征中的应用[J];中国优生与遗传杂志;2014年09期
3 龙驹;符可鹏;叶学和;张绍权;李琼飞;劳少华;孙雷;李祥艳;庞婉容;;单管多重STR分型技术在快速诊断18-三体综合征中的应用[J];中国妇幼保健;2014年35期
中国博士学位论文全文数据库 前1条
1 史云芳;快速产前诊断13、X和Y染色体非整倍体的研究[D];天津医科大学;2013年
中国硕士学位论文全文数据库 前1条
1 李晓洲;唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的研究[D];天津医科大学;2008年
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