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《World Journal of Gastroenterology》 2008年28期
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Clinical significance of NOD2/CARD15 and Toll-like receptor 4 gene single nucleotide polymorphisms in inflammatory bowel disease

Luciana Rigoli  Claudio Romano  Rosario Alberto Caruso  Maria A Lo Presti  Chiara Di Bella  Vincenzo Procopio  Giuseppina Lo Giudice  Maria Amorini  Giuseppe Costantino  Maria D Sergi  Caterina Cuppari  Giovanna Elisa Calabrò  Romina Gallizzi  Carmelo Damiano Salpietro  Walter Fries  
【摘要】:AIM: To evaluate the role of genetic factors in the pathogenesis of Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), we investigated the single nucleotide poly- morphisms (SNPs) of NOD2/CARD15 (R702W, G908R and L1007fi nsC), and Toll-like receptor 4 (TLR4) genes (D299G and T399I) in a selected inflammatory bowel disease (IBD) population coming from Southern Italy. METHODS: Allele and genotype frequencies of NOD2/ CARD15 (R702W, G908R and L1007finsC) and TLR4 (D299G and T399I) SNPs were examined in 133 CD pa-tients, in 45 UC patients, and in 103 healthy controls. A genotype-phenotype correlation was performed. RESULTS: NOD2/CARD15 R702W mutation was sig-nificantly more frequent in CD (9.8%) than in controls (2.4%, P = 0.001) and in UC (2.3%, P = 0.03). No sig-nificant difference was found between UC patients and control group (P 0.05). In CD and UC patients, no signifi cant association with G908R variant was found. L1007f insC SNP showed an association with CD (9.8%) compared with controls (2.9%, P = 0.002) and UC patients (2.3%, P = 0.01). Moreover, in CD patients, G908R and L1007finsC mutations were significantly associated with different phenotypes compared to CD wild-type patients. No association of IBD with the TLR4 SNPs was found in either cohort (allele frequencies: D299G-controls 3.9%, CD 3.7%, UC 3.4%, P 0.05; T399I-controls 2.9%, CD 3.0%, UC 3.4%, P 0.05). CONCLUSION: These findings confirm that, in our IBD patients selected from Southern Italy, the NOD2/ CARD15, but not TLR4 SNPs, are associated with in-creased risk of CD.
【作者单位】Dipartimento
【分类号】:R574

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【共引文献】
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