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《中国实验诊断学》 2004年06期
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HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

宫立国  邱广蓉  邱广斌  崔娴维  孙开来  
【摘要】:目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q131~133内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法应用变性高效液相色谱法(DHPLC)结合测序分析108名单纯性先天性心脏病患者及200名正常人2个SNP位点基因型,应用χ2检验统计分析患者组和对照组基因型频率及等位基因频率。结果编码区SNP位点rs2071448未检测到多态;位于HoxC5基因3,侧翼序列的SNP位点rs2071450存在AG多态,且患者组G等位基因频率及AG、GG基因型频率均明显高于对照组(P005)。结论HoxC5基因编码区SNP位点rs2071448在中国东北人群中可能不存在;3,侧翼序列的SNP位点rs2071450与单纯性先天性心脏病有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高。

【引证文献】
中国期刊全文数据库 前5条
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中国硕士学位论文全文数据库 前2条
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【参考文献】
中国期刊全文数据库 前2条
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【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
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中国重要会议论文全文数据库 前1条
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中国博士学位论文全文数据库 前10条
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2 唐剑频;Y染色体STR和SNP的研究[D];四川大学;2003年
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5 王旭东;线粒体DNA多态的变性高效液相色谱分析及其法医学应用研究[D];四川大学;2004年
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8 张何;一维微流控微珠阵列芯片用于基因突变分析的研究[D];湖南大学;2008年
9 胡华;芯片毛细管电泳检测β-地中海贫血及无创性产前诊断的研究[D];第三军医大学;2007年
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中国硕士学位论文全文数据库 前10条
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4 李雪飞;载脂蛋白APOA5单核苷酸多态性与Ⅱ型糖尿病的关联研究[D];福建医科大学;2005年
5 张伟娟;法医DNA分析若干问题的研究[D];四川大学;2005年
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7 胡培丽;小鼠SNP遗传检测方法的建立及生化标记位点的分子生物学研究[D];中国药品生物制品检定所;2006年
8 荣艳红;缺血性脑血管病动脉狭窄的病因分析和基础研究[D];天津医科大学;2007年
9 赵晖;药物流产临床差异与雌孕激素受体基因多态性的相关研究[D];中国协和医科大学;2007年
10 冉鹏;应用复合MS-PCR法快速检测线粒体DNA编码区单核苷酸多态性的研究[D];四川大学;2007年
【同被引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 李勇,成君,朱文丽,刀京晶,闫丽盈,李孟忆,李书琴;先天性心脏病核心家庭血清同型半胱氨酸水平及相关基因多态性研究[J];北京大学学报(医学版);2005年01期
2 王晓明,张国成,韩美玉;B_(19)病毒对先天性心脏病先天感染的探证及电镜观察[J];第四军医大学学报;2001年04期
3 翁萍;周经建;吐尔逊纳依;何梅;;彩色多普勒超声在胎儿心脏畸形诊断中的诊断价值[J];第四军医大学学报;2009年12期
4 黄华,江培洲,沈新明,姚开泰,周宇凤;变性高效液相色谱法筛选鼻咽癌相关基因单核苷酸多态性[J];第一军医大学学报;2002年07期
5 袁雪,王惠珊,卢秀英,闫淑娟,王晓华,裘蕾;北京市5岁以下儿童死亡率的变化及保健服务状况分析[J];中国儿童保健杂志;2000年03期
6 钟秋安;先天性心脏病的病因研究进展[J];中国儿童保健杂志;2003年04期
7 刘瑶;王炎;严玉仙;;妊娠期吸烟对胎儿生长的影响[J];国外医学(医学地理分册);2007年03期
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中国博士学位论文全文数据库 前1条
1 杨学勇;先天性心脏病的预防[D];中国协和医科大学;2009年
【二级引证文献】
中国期刊全文数据库 前8条
1 谢成婕;童方丽;肖立民;谢宝仪;轩东英;;聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳和琼脂糖水平电泳检测基因型的比较研究[J];广东牙病防治;2011年08期
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4 高章圈;田慧艳;张亦心;张宁;李国正;刘效群;;河北省0~6岁儿童先天性心脏病发病情况及其危险因素调查[J];中国计划生育学杂志;2012年04期
5 蒋武;何怡;刘伟;;南宁市2003~2007年5岁以下儿童先天性心脏病死亡情况分析[J];现代预防医学;2009年14期
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7 卢玉平;;原发性心内膜垫缺损伴二、三尖瓣共瓣1例[J];中国社区医师(医学专业);2012年03期
8 张婧;黄国英;;先天性心脏病病因和预防的研究进展[J];中国循证儿科杂志;2012年03期
中国博士学位论文全文数据库 前1条
1 杨学勇;先天性心脏病的预防[D];中国协和医科大学;2009年
中国硕士学位论文全文数据库 前6条
1 宋华;先天性发育缺陷胎儿FOXC2基因变异分析[D];吉林大学;2007年
2 程学英;Tenascin与大鼠胚胎心脏发育关系的研究[D];南京医科大学;2007年
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4 王惠平;先心病术前患儿父母的焦虑、抑郁、社会支持状况及相关性研究[D];中南大学;2010年
5 杨义;衡阳市围生儿先天性心脏病监测分析及其危险因素研究[D];南华大学;2011年
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【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前4条
1 侯一平,张思仲;温度调控高效液相色谱探索人类基因组变异的进展[J];中华医学遗传学杂志;2000年03期
2 苏智广,张思仲,侯一平,张立,廖林川,夏庆杰,肖翠英,孟海英,颜有仪;冠状动脉粥样硬化性心脏病患者脂蛋白酯酶基因的单核苷酸多态性的初步研究[J];中华医学遗传学杂志;2000年03期
3 廖林川,孟海英,侯一平,张思仲,颜有仪,苏智广,李英碧,吴瑾,张霁;用温度调控高效液相色谱探索基因组单核苷酸多态性的方法研究[J];中华医学遗传学杂志;2000年03期
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【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 董凤群;赵真;;《先天性心脏病实用超声诊断学》(第2版)出版[J];中国医学影像学杂志;2011年07期
2 韩健;;如何预防新生儿先天性心脏病?[J];妇女生活;2011年07期
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4 王慧琛;;先天性心脏病室间隔缺损可以自然愈合吗?[J];心血管病防治知识;2005年03期
5 冯章;;房缺自然闭合的预测[J];心血管病防治知识;2006年05期
6 杨丽霞;;先天性心脏病介入封堵治疗的护理[J];包头医学院学报;2011年04期
7 冯真彦;;安徽省立医院将为100例先天性心脏病患儿实施免费手术[J];安徽卫生职业技术学院学报;2011年03期
8 陈静华;;先天性心脏病患儿的出院健康教育[J];内蒙古中医药;2010年11期
9 ;广西15岁“镜面人”将接受逆向思维手术[J];心血管病防治知识;2010年02期
10 潘甜甜;;法洛四联症对妇女妊娠的影响[J];心血管病防治知识;2006年03期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 齐秋锋;易龙;杨驰;陈慧梅;沈力;莫绪明;胡娅莉;王亚平;;先天性心脏病患者CHD7基因突变的研究[A];江苏省遗传学会第七届二次代表大会暨学术研讨会论文摘要汇编[C];2008年
2 宫立国;邱广蓉;姜辉;徐小延;朱宏玉;孙开来;;单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HoxC簇基因SNP单倍型分析[A];第十届全军检验医学学术会议论文汇编[C];2005年
3 徐小延;邱广蓉;宫立国;辛娜;孙开来;;GATA-4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究[A];第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编[C];2005年
4 张淑梅;;不同年龄段先天性心脏病患儿的心理分析及护理[A];中华护理学会全国心脏内、外科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2009年
5 花旺;陈其;;先天性心脏病合并下呼吸道感染病毒病原学的检测分析[A];第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编[C];2009年
6 胡型锑;王胜利;杨美高;黄宪平;赵曙光;赵琦峰;;婴儿先天性心脏病外科治疗[A];2005年浙江省小儿外科学术会议论文汇编[C];2005年
7 邱广蓉;宫立国;徐小延;辛娜;孙开来;;GLI基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究[A];第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编[C];2005年
8 侯佳;桂永浩;奚立;张俊;储晨;高珊;;先天性心脏病环境危险因素的病例对照研究[A];2006(第三届)江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年
9 王志;龚方戚;朱卫华;张泽伟;李建华;;儿童先天性心脏病并发感染性心内膜炎回顾性研究[A];2006(第三届)江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年
10 侯佳;桂永浩;奚立;张俊;储晨;高珊;;先天性心脏病环境危险因素的病例对照研究[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 ;孩子患先天性心脏病怎么办[N];家庭医生报;2005年
2 云南心血管病医院;早诊早治先天性心脏病[N];云南日报;2005年
3 记者 李天舒;先天性心脏病病因被发现[N];健康报;2009年
4 盛文;安徽20万元公益金救助先天性心脏病患儿[N];中国社会报;2009年
5 记者 苏莉 李文峰 通讯员 冷晓君;“心希望计划”启动[N];湖南日报;2009年
6 田华 本报记者 何沙洲;为先天性心脏病患儿撑起生命的天空[N];经理日报;2009年
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8 记者 郎花;“春苗工程”为先天性心脏病儿童带来福音[N];新疆科技报(汉);2011年
9 本报记者 郭静 通讯员 陈武强 史春玉;不开刀治疗先天性心脏病[N];广东科技报;2009年
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中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 许晶;基因区域多态性与先天性心脏病发病关系研究[D];南京医科大学;2010年
2 邱广蓉;人类单纯性先天性心脏病遗传易感基因的定位与鉴定[D];中国医科大学;2004年
3 顾海勇;基因多态性与胸心外科相关疾病易感性的关联研究[D];南京医科大学;2008年
4 叶明;基质金属蛋白酶及抑制剂在先天性心脏病围术期的表达及干预研究[D];复旦大学;2010年
5 张家俊;先天性心脏病患儿术后毛细血管渗漏综合征的临床研究及高危因素分析[D];中国协和医科大学;2003年
6 杨永升;鸡MC1R基因的SNPs分析与染色体定位[D];浙江大学;2004年
7 许东奎;COX-2基因启动子区单核苷酸多态与胰腺癌遗传易感性的关系[D];中国协和医科大学;2006年
8 吕小东;先天性心脏病相关基因研究[D];中国协和医科大学;2000年
9 施佳军;6个阿尔茨海默病候选基因的遗传多态性及其与疾病的关联研究[D];四川大学;2004年
10 郭永丽;hsMAD1和hsMAD2基因功能性遗传变异与肺癌易感性相关[D];中国协和医科大学;2007年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 黄艳智;先天性心脏病体外循环术后急性肺损伤患儿磷酯酶A_2及细胞因子变化及相关性研究[D];吉林大学;2004年
2 杨懋颖;三房心的诊断与外科治疗[D];浙江大学;2005年
3 李阳;PGE_1对先天性心脏病术后肺动脉高压治疗的观察[D];中国医科大学;2005年
4 陈静;小儿先天性心脏病血清脑钠肽与心功能的相关性研究[D];天津医科大学;2006年
5 刘彦;巨大冠状动脉瘘病例报告及诊治探讨[D];浙江大学;2008年
6 薛红梅;先天性心脏病合并肺动脉高压患者血清性激素含量测定与分析[D];第四军医大学;2009年
7 于长禹;降钙素基因相关肽与先心病肺动脉高压的临床研究[D];大连医科大学;2009年
8 杨璐;先天性心脏病患儿围术期血浆氮末端脑钠肽前体浓度的变化及意义[D];重庆医科大学;2009年
9 刘桂清;先心肺高压肺病理改变与血清VEGF浓度的关系以及PGE_1及卡托普利对其影响的研究[D];山东大学;2005年
10 邓喜成;先天性心脏病数据库系统的改进与临床应用[D];中南大学;2007年
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