TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力的关系

王淑霞李海峰孙亮谢琰臣徐昕周晓斌王芹芹赵媛杨堃

【摘要】：目的探讨TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)方法检测MG患者TLR9基因rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因在MG患者不同性别、发病年龄、胸腺瘤伴发情况、Osserman分型、最大严重程度等亚组中的分布并观察其与MG严重程度和糖皮质激素近期疗效的关系。结果 MG组和对照组间以及MG各亚组间基因型和等位基因频率无统计学差异(P0.05);糖皮质激素近期疗效差的患者中全身型比例高于眼肌型(OR=3.592,P=0.03),伴胸腺瘤者比例高于不伴胸腺瘤者(OR=4.350,P=0.016);糖皮质激素疗效差者治疗前平均定量MG评分(QMG)高于疗效好者(P=0.026);经多因素Logistic回归分析发现治疗前QMG评分越高激素疗效越差(OR=1.154,P=0.043)。结论 TLR9基因rs352140位点多态性与MG易感性无相关性,也与激素近期疗效无相关性。

【作者单位】：青岛大学医学院附属医院神经内科;卫生部北京医院老年医学研究所;首都医科大学附属北京友谊医院神经内科;青岛大学医学院统计学教研室;青岛大学医学院附属医院中心实验室;
【关键词】： 重症肌无力 Toll样受体- 基因 多态性
【分类号】：R746.1
【正文快照】：

重症肌无力(myasthenia gravis由乙酞胆碱受体抗体(aeetyleholine,MG)是主要recePtor antl-body,AChRAb)介导、T淋巴细胞依赖的自身免疫疾病,主要引起神经一肌肉接头处兴奋传递障碍。目前认为MG的发病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。病毒感染可能是诱发MG的重要因素

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