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《中国实用儿科杂志》 2019年05期
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儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展

张艳敏  
【摘要】:肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童及青壮年心脏性猝死的重要原因之一,成人HCM的发病率为1/500,主要为编码肌小节相关蛋白突变,最常见的为MYH7和MYBPC3,儿童HCM发病率尚不明确,病因更加复杂,临床表现呈高度异质性,并存在多种非肌小节病变,包括代谢贮积疾病、RASopathies、神经退行性疾病、线粒体疾病等,超过40个基因与儿童HCM相关,最常见的遗传方式为常染色体显性遗传,其他还有常染色体隐性遗传、X连锁显性及隐性遗传、线粒体遗传。

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【参考文献】
中国期刊全文数据库 前1条
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【共引文献】
中国期刊全文数据库 前7条
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2 金梅;;小儿原发心肌病病因诊断及遗传代谢异常筛查[J];中国实用儿科杂志;2013年07期
3 徐钺;;线粒体脑病1例报告[J];吉林医学;2013年06期
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【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前1条
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【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 张艳敏;;儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展[J];中国实用儿科杂志;2019年05期
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中国博士学位论文全文数据库 前3条
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中国硕士学位论文全文数据库 前10条
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7 赵绮;肺表面活性蛋白基因突变相关性婴幼儿肺间质疾病12例临床研究[D];广西医科大学;2015年
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9 莫韦倩;OTC基因突变与临床研究[D];广州医学院;2010年
10 刘晓梅;多发性骨骺发育不良患者COMP基因突变的研究[D];中国医科大学;2002年
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