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白介素-16基因多态性与膝骨性关节炎的易感性研究

罗世兴  张均锦  龙光华  董桂甫  苏伟  秦雪  
【摘要】:目的:探讨汉族人群中白介素-16(interleukin-16,IL-16)基因单核苷酸多态性与膝关节骨性关节炎(knee osteoarthritis,KOA)的相关性。方法:采用"病例-对照"研究方法,纳入150例汉族KOA患者与147例非KOA受试者,其年龄、性别、体质指数相匹配。采用苯酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法检测IL-16基因rs11556218、rs4072111和rs4778889 3个位点与KOA的遗传易感相关性,并用基因测序验证结果。结果:病例组和对照组中3个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。KOA组rs11556218的T/G基因型频率高于非KOA的人群(OR=2.06,95%CI=1.26~3.35,P=0.005),G/G也明显增加发病风险(OR=2.52,95%CI=1.10~5.74,P=0.005),rs4072111的C/T基因型KOA的发病风险较C/C基因型明显增加(OR=2.45,95%CI=1.42~4.22,P=0.000),T/T也明显增加发病风险(OR=4.04,95%CI=1.06~15.37,P=0.000);rs11556218与rs4778889存在连锁不平衡关系(D’=0.63,R2=0.236),单倍型TTT增加KOA的发病风险(OR=3.70,95%CI=1.57~8.72,P=0.003),GCC也增加了KOA的发病风险(OR=6.22,95%CI=2.37~16.33,P=0.000)。结论:汉族人群中IL-16基因多态性可能与KOA易感性有关。

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