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《中华临床医师杂志(电子版)》 2009年10期
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黏多糖病的诊断及防治策略

郭奕斌  
【作者单位】中山大学中山医学院医学遗传室;
【基金】:国家自然科学基金资助(30772069)
【分类号】:R725.8

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【引证文献】
中国期刊全文数据库 前1条
1 郭奕斌;潘宏达;孟亚仙;潘敬新;钟燕芳;赵燕;蒋玮莹;杜传书;;突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿[J];中华临床医师杂志(电子版);2010年05期
中国硕士学位论文全文数据库 前1条
1 李社勇;黏多糖病酶学诊断方法的建立及其临床应用[D];广州医学院;2011年
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 ;Detection of a new mutation (1467-A) for the pedigree withmucopolysaccharidosis type Ⅱ from a Chinese family[J];Chinese Science Bulletin;2005年21期
2 栾佐;;造血干细胞移植在遗传代谢病治疗中的应用[J];临床儿科杂志;2006年12期
3 ;A new mutation (1062 del 16) of iduronate-2-sulfatase gene from a Chinese patient with Hunter syndrome[J];Journal of Zhejiang University(Science B:An International Biomedicine & Biotechnology Journal);2007年08期
4 郭奕斌;杜传书;;粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变[J];中华儿科杂志;2006年02期
5 张为民;施惠平;李贝特;赵时敏;戚庆炜;孙念怙;黄尚志;;黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断[J];中华儿科杂志;2006年09期
6 郭奕斌;潘敬新;孟亚仙;王晶晶;;Hunter综合征胎儿的产前基因诊断[J];中华妇产科杂志;2007年11期
7 王和;;粘多糖贮积症Ⅰ型的酶学诊断与产前诊断[J];中华妇幼临床医学杂志(电子版);2005年02期
8 王和;;粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断[J];中华妇幼临床医学杂志(电子版);2006年01期
9 郭奕斌;林群娣;杜传书;;Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变[J];中华医学遗传学杂志;2006年01期
10 黄艳;孟亚仙;郭奕斌;;微量快速检测尿GAG方法的建立[J];中山大学学报论丛;2007年03期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 郭奕斌;Hurler综合征基因治疗的研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2003年02期
2 张先云;人类生殖细胞基因治疗问题的思考和对策[J];河南教育学院学报(自然科学版);2004年01期
3 张凤秋,杨连甲,吴织芬,秦鸿雁;牙龈卟啉单胞菌基因真核表达载体构建及其在哺乳动物细胞中的表达[J];华西口腔医学杂志;2004年06期
4 毛建华,徐岩,王道霞,陆俊钢;血管紧张素转换酶基因多态性与高血压微量蛋白尿的关系[J];中国动脉硬化杂志;2002年05期
5 张建明;邵新华;宋小青;顾学范;韩连书;叶军;邱文娟;高晓岚;王瑜;汪梅先;;遗传性代谢病致儿童脑发育落后的治疗与预后[J];临床儿科杂志;2008年12期
6 李胜利,王晓侠,刘晖,黄沂传,姚小宝,朱宏亮;内耳疾病基因治疗方法的研究[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2002年10期
7 冯大莺;吕昭萍;;兄妹两人共患黏多糖病Ⅳ型[J];临床荟萃;2011年03期
8 孙波;现代生命科学技术的发展与中医现代化[J];辽宁中医杂志;2003年01期
9 何大可;张建明;邵新华;宋小青;吴静;顾学范;;81例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状分析[J];上海交通大学学报(医学版);2011年10期
10 张炳全;李玉琴;鲁香茉;;中医肝功近代说的分子生物学研究[J];陕西中医;2009年01期
中国重要会议论文全文数据库 前1条
1 郭奕斌;陈路明;孟亚仙;王晶晶;杜传书;潘敬新;;一个广东四川家庭的IDS基因新突变[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 王宝利;1、核因子—κB受体激活物配基(RANKL)反义RNA影响破骨细胞样细胞生成的研究 2、小鼠RANKL活性区cDNA克隆及在大肠杆菌和毕赤酵母中的表达 3、人护骨素(OPG)成熟肽基因酵母表达载体的构建[D];天津医科大学;2002年
2 张卫;应用基因芯片研究针刺涌泉延缓衰老的差异表达基因谱[D];成都中医药大学;2002年
3 赵元;RNA干扰治疗马凡综合征的载体和靶位点基础研究[D];中南大学;2003年
4 张新宇;脊髓损伤后一氧化氮合酶的表达特征及其反义核酸的应用研究[D];中国人民解放军第一军医大学;2003年
5 张凤秋;牙龈卟啉菌牙龈蛋白酶K催化结构域基因克隆、表达、纯化及预防牙周炎的初步研究[D];第四军医大学;2004年
6 孔为民;Ad-p53及联合化、放疗对人宫颈癌HeLa细胞作用的研究[D];中国协和医科大学;2001年
7 易萍;母体血浆中胎儿DNA点突变新型检测技术在无创性产前诊断中价值的研究[D];第三军医大学;2006年
8 汪进益;MyoD和Cx43基因诱导成纤维细胞分化为肌细胞及其对心肌梗死后心功能的影响[D];同济大学;2007年
9 张旭敏;MyoD和Cx43基因转染自体成纤维细胞移植治疗慢性心力衰竭的实验研究[D];吉林大学;2008年
10 李亮;G6PD缺乏症的分子筛查及与新生儿高胆红素血症的相关性研究[D];南方医科大学;2009年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 肖雪;广东人群葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变研究[D];广州医学院;2010年
2 李社勇;黏多糖病酶学诊断方法的建立及其临床应用[D];广州医学院;2011年
3 李振;羟甲香豆素在家兔体内的药代动力学研究[D];西北农林科技大学;2011年
4 陈琰;端粒酶反义RNA对腺样囊性癌细胞系Sacc83及舌癌细胞系Tca8113生长及凋亡的影响[D];第四军医大学;2002年
5 毛建华;血管紧张素转换酶基因多态性与高血压微量蛋白尿及腔隙性脑梗死的关联性的研究[D];安徽医科大学;2002年
6 林代华;脾虚胃癌转移鼠模型的建立及基因表达谱的变化[D];成都中医药大学;2002年
7 刘涛;AAV体外转染猪胰岛细胞表达CTLa4-Ig诱导异种胰岛细胞移植免疫耐受实验研究[D];中南大学;2003年
8 王仁喜;GAD抗原肽抗体介导免疫耐受对NOD小鼠糖尿病治疗研究[D];中国人民解放军军事医学科学院;2003年
9 易萍;单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究[D];第三军医大学;2003年
10 胡章雪;β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建[D];第三军医大学;2004年
【同被引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 欧瑞明;王玲;郑丽玲;姚孟冬;蒋卫桃;周长华;;异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病I型1例报告[J];中国当代儿科杂志;2006年03期
2 赵小媛;黄永兰;李社勇;林文春;周志红;刘丽;;尿粘多糖定量测定及其临床应用[J];中国儿童保健杂志;2010年11期
3 林群娣,光炜,蒋玮莹;琼脂糖凝胶电泳检测尿粘多糖方法的建立[J];广东医学;1999年09期
4 ;Detection of a new mutation (1467-A) for the pedigree withmucopolysaccharidosis type Ⅱ from a Chinese family[J];Chinese Science Bulletin;2005年21期
5 栾佐;;造血干细胞移植在遗传代谢病治疗中的应用[J];临床儿科杂志;2006年12期
6 尹宛洛,卫洁,张森;1713例尿筛查分析[J];实用儿科临床杂志;1991年02期
7 施惠平;;溶酶体贮积症[J];实用儿科临床杂志;2007年08期
8 郭奕斌;潘宏达;郭春苗;李咏梅;陈路明;;中国人Ⅱ型MPS家系IDS基因的一种新突变的鉴定[J];遗传;2009年11期
9 张为民;施惠平;李贝特;赵时敏;戚庆炜;孙念怙;黄尚志;;黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断[J];中华儿科杂志;2006年09期
10 郭奕斌;潘敬新;孟亚仙;王晶晶;;Hunter综合征胎儿的产前基因诊断[J];中华妇产科杂志;2007年11期
【二级引证文献】
中国期刊全文数据库 前1条
1 唐佳;潘敬新;蒋玮莹;郭奕斌;;一例抗维生素D佝偻病的基因诊断和新突变的致病性鉴定[J];中华临床医师杂志(电子版);2012年05期
中国硕士学位论文全文数据库 前1条
1 董三军;新疆维吾尔族白细胞介素13基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性关联研究[D];新疆医科大学;2011年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前6条
1 郭奕斌;杜传书;;中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变[J];遗传;2006年05期
2 郭奕斌;杜传书;;粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变[J];中华儿科杂志;2006年02期
3 刘上峰,李麓芸,傅俊江,钟昌高,卢光琇;粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶基因常见突变的检测[J];中华医学遗传学杂志;2002年03期
4 张春芽,李麓芸,刘上峰,傅俊江,卢光琇;粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变[J];中华医学遗传学杂志;2004年03期
5 郭奕斌;林群娣;杜传书;;Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变[J];中华医学遗传学杂志;2006年01期
6 郭奕斌,杜传书;广东汉族人WT_33cDNA 3'端非翻译区内的Hinf Ⅰ酶切点的遗传多态性[J];中山医科大学学报;1996年01期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 钟昌高;张瞻;李麓芸;卢光琇;;10个DMD/BMD家系的基因诊断及其中3个家系的产前基因诊断分析[J];医学临床研究;2006年09期
2 李洪义;吴维青;郑辉;段红蕾;陈争;陈路明;;眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断[J];中华医学遗传学杂志;2006年03期
3 吴艳,谢艳秋,朱学骏;遗传性皮肤病产前诊断研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2000年06期
4 施惠平,郭玉凤,张为民,王佩兰,方启晨;微量酶活性测定法应用于溶酶体贮积症产前诊断[J];中国医学科学院学报;1996年04期
5 周小燕;罗会元;;β地贫基因的系统研究方法及产前诊断中的应用[J];中华医学遗传学杂志;1989年01期
6 曾瑞萍;李洪义;;地中海贫血的基因诊断与产前诊断[J];中国小儿血液与肿瘤杂志;2006年01期
7 任兆瑞,盛敏,曾溢滔;双胎妊娠对早孕绒毛产前基因诊断准确性的影响——附二例报告[J];中华妇产科杂志;1997年11期
8 黄淑帧;曾溢滔;仇效坤;陈美珏;黄荷菊;丛建平;赵久乔;董金瀚;王爱丽;陆丽珍;;β-地中海贫血的产前诊断——Ⅱ.产前基因诊断结果的验证[J];上海医学;1985年10期
9 曹德良;张贵寅;;Duchenne型肌营养不良症的产前基因诊断的研究进展[J];国际遗传学杂志;1989年06期
10 李洪义;魏海云;郑辉;孟舒;蒋玮莹;陈路明;段红蕾;;眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断研究及二种P基因新突变[J];中华医学杂志;2007年16期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 李晓侨;姚凤霞;孟岩;王铮;彭园园;佃艳;周青;苏亮;黄尚志;;成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
2 姜薇;朱学骏;;遗传性皮肤病的产前诊断[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
3 王静敏;吴晔;顾强;赵海娟;尚晶;赵璐;王慧芳;杨艳玲;方方;秦炯;吴希如;姜玉武;;佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
4 陈冬;葛艳芬;林婷;叶联珍;郑有为;;如何提高重型β地中海贫血在产前诊断中的准确率[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年
5 邱维勤;;与产前诊断相关的遗传咨询若干思考[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年
6 陆畔玲;丁秋兰;戴菁;王鸿利;王学锋;;血友病的携带者与产前基因诊断[A];第11次中国实验血液学会议论文汇编[C];2007年
7 佃艳;孟岩;姚凤霞;王铮;彭园园;李晓侨;黄尚志;;Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
8 王静敏;吴晔;顾强;赵海娟;尚晶;王慧芳;杨艳玲;方方;秦炯;吴希如;姜玉武;;27例佩梅氏病PLP1基因突变分析与3例产前诊断[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
9 张静引;孙丽洲;肖云山;;改良荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用[A];第四届长三角妇产科学术论坛暨浙江省2009年妇产科学术年会论文汇编[C];2009年
10 廖灿;钟燕芳;李秋明;马小燕;;经腹脐静脉穿刺术产前诊断2151例分析[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者 应洪舒;北大一院成功实现Alport综合征产前诊断[N];中国医药报;2006年
2 本报记者 邓益辉 见习记者 卫霞;血友病家庭产前诊断之痛[N];民主与法制时报;2011年
3 马秀杰 李湛;产前诊断拦截“缺陷儿”[N];抚顺日报;2009年
4 李春;产前诊断出现曙光[N];福建科技报;2000年
5 金永红;产前诊断不能再随意而为[N];健康报;2003年
6 记者王丹;我国建成快速产前诊断技术体系[N];健康报;2009年
7 衣晓峰 记者 刘传江;产前诊断档案要保存50年[N];中国消费者报;2009年
8 通讯员 李化 许守年 记者 张启军;吉林将全面实施产前诊断筛查[N];健康报;2009年
9 本报记者 任荃;产前诊断缺位“生”出遗憾[N];文汇报;2008年
10 本报记者 周映夏;做好产前诊断生个健康宝宝[N];中山日报;2009年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 金华;遗传性并多指家系的致病基因分析及产前诊断[D];山东大学;2012年
2 刘俊涛;侵入性产前诊断技术的系列评估[D];北京协和医学院;2011年
3 林鹏飞;遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析[D];山东大学;2011年
4 廖希;46,XY DSD基因诊断流程的建立和46,XY 女性/AIS/5α-RD2缺乏的基因诊断[D];中南大学;2011年
5 张树忠;汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病1型致病基因突变检测体系的建立及应用[D];第二军医大学;2003年
6 陈振斌;唐氏综合征的基因诊断及其无创性产前基因诊断的初步研究[D];福建医科大学;2003年
7 周倩;产前细菌人工染色体标记—磁珠分离法的临床性能研究[D];北京协和医学院;2012年
8 蔡胜和;应用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行非损伤性产前基因诊断[D];中国协和医科大学;1999年
9 龙燕;非综合征型白化病家系基因分析及产前基因诊断的研究[D];中国协和医科大学;2008年
10 王谦;DYSTROPHIN基因的MLPA检测及其相关基因UTROPHIN的表达调控研究[D];中国医科大学;2009年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 李文磊;脊髓性肌萎缩症基因测序及产前基因诊断[D];南京医科大学;2005年
2 常静;孕妇外周血中胎儿DNA的检测及其在产前诊断中的应用[D];青岛大学;2004年
3 任宇珂;频谱染色体核型分析技术体系的建立及其在产前诊断中的应用[D];浙江大学;2005年
4 施蕊;产前诊断偏误之民事赔偿责任研析[D];重庆大学;2008年
5 王莹;孕早中期唐氏综合征筛查及297例介入产前诊断数据的分析[D];暨南大学;2010年
6 苗明珠;杂合型单核苷酸多态性定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究[D];南京医科大学;2011年
7 赵丽;FISH技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用[D];苏州大学;2004年
8 田丹;我国产前诊断服务能力与管理模式研究[D];复旦大学;2009年
9 郭奇伟;实时荧光多重探针连接再扩增技术应用于染色体非整倍体的快速产前诊断[D];厦门大学;2008年
10 陈新华;胎儿超声心动图技术的发展与应用[D];河北医科大学;2009年
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