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《中华医学遗传学杂志》 2006年02期
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EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣

谢志国  胡正茂  潘乾  张瑞芳  梁德生  邬玲仟  龙志高  戴和平  夏昆  夏家辉  
【摘要】:目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变。结论EXT1基因1633-26(C→A)突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变。
【作者单位】
【基金】:国家863计划项目(2002BA711A07-08) 973计划项目(2004CB518601)~~
【分类号】:R681

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【共引文献】
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1 唐长友,彭武治,向清国,张仕林,彭林胜,田华咏;土家族遗传性多发性骨软骨瘤的临床特征观察与分析[J];中国骨肿瘤骨病;2005年05期
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