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一个遗传性成骨不全的大家族

李世骐  章熙道  刘焕武  朱耀传  Bocar sall Abdou A  Ture Soumare A  
【摘要】:正 近年来国内外文献报道家族性遗传性成骨不全,大多发病于散在性小家族。1983年作者在马里发现一个少见的大家族(图1),本组共调查了六代187人。致病基因在该家族中连续传了五代:发病者124人(男66人女58人),发病率为66.31%。平均发病年龄8岁。187

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