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《中华心律失常学杂志》 2001年03期
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先天性长QT综合征KVLQT1和HERG基因新突变位点的检测

康彩练  杨钧国  张守焰  陈志坚  李裕舒  胡骏  应康  
【摘要】:目的 研究中国人先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)HERG和KVLQT1的基因突变情况。方法 利用聚合酶链反应和DNA测序对11个LQTS家系HERG跨膜编码区S1~S6和KVLQT1跨膜编码区S2~S6进行基因检测。结果(l)11个LQTS患者在国外已知突变点均无突变;(2)发现4个新的错义突变位点,分别为T1515G(HERG),C682T,C934T,G983A(KVLQT1)。其对应的氨基酸改变为E505D,B228C,S230L,P312S和R328C。结论 在中国人LQTS患者HERG和KVLQT1上发现了4个新的基因突变位点。

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【引证文献】
中国期刊全文数据库 前5条
1 刘文玲,胡大一,李翠兰,李萍,秦绪光,李运田,李志明,李蕾,董玮,戚豫,王擎;中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变[J];北京大学学报(医学版);2002年05期
2 王国印,卢韵琦;长QT综合征的诊断与治疗[J];心脑血管病防治;2005年01期
3 刘文玲,胡大一,李志明,李翠兰,李运田,秦绪光,李蕾;遗传性长QT间期综合征61个家系成员的心电图分析[J];中华内科杂志;2004年05期
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中国博士学位论文全文数据库 前1条
1 李婧;中国冠心病患者MEF2A基因的新突变和基因多态性研究[D];华中科技大学;2006年
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前1条
1 康彩练!430022武汉,杨钧国!430022武汉,陈志坚!430022武汉,王秋芬!430022武汉,胡骏!430022武汉,李裕!430022武汉,舒何勇!430022武汉;先天性长QT综合征的临床分析及KVLQT_1基因突变初步检测[J];中华心律失常学杂志;2001年01期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前3条
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2 孙涛,关婀娜,张晓云,冯美云,吴国霞,王增帅;尖端扭转型室性心动过速的诊治体会[J];中国实用内科杂志;2003年04期
3 梁璐,杜忠东,蔡玲玲,吴建新,郑彤,齐铁雄;遗传性长QT间期综合征KCNQ1基因的新突变[J];中华儿科杂志;2003年10期
中国博士学位论文全文数据库 前1条
1 李婧;中国冠心病患者MEF2A基因的新突变和基因多态性研究[D];华中科技大学;2006年
【同被引文献】
中国期刊全文数据库 前4条
1 康彩练!430022武汉,杨钧国!430022武汉,陈志坚!430022武汉,王秋芬!430022武汉,胡骏!430022武汉,李裕!430022武汉,舒何勇!430022武汉;先天性长QT综合征的临床分析及KVLQT_1基因突变初步检测[J];中华心律失常学杂志;2001年01期
2 秦绪光!100020北京,胡大一,李翠兰!100020北京,李萍!100020北京,商丽华!100020北京,丁国良!100020北京;先天性长QT综合征20个家系187例的调查与研究[J];中华心律失常学杂志;2001年01期
3 刘文玲,胡大一,李翠兰,李萍,秦绪光,李运田,李志明,李蕾,董玮,戚豫,王擎;中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变[J];北京大学学报(医学版);2002年05期
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【二级引证文献】
中国期刊全文数据库 前5条
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中国重要会议论文全文数据库 前1条
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【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
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2 杨平,戴德哉;利用PCR-SSCP及克隆分析对HERG基因突变的新发现(英文)[J];中国药科大学学报;1999年01期
3 陈文彬,杜国清,程德云;HERG基因在低氧性肺动脉高压大鼠肺小动脉平滑肌中的表达[J];中华内科杂志;1999年03期
4 戴德哉;心律失常离子通道病与药物作用新靶点[J];中国药科大学学报;2002年03期
5 董颖雪,杨延宗,林治湖,滕思勇,林春霞,马丽娟,刘金秋,李世军,惠汝太;HERG基因新突变与家族性QT延长综合征[J];中华心血管病杂志;2002年04期
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10 黄元伟;钾通道与心血管临床[J];心脏杂志;2004年02期
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