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《中国综合临床》 2007年10期
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母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道

刘晓燕  杨敬芳  姚生  王朝霞  
【摘要】:目的探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA- A3243 G点突变在这类家系病例中的发生率。方法收集3个MIDD家系患者,外周血白细胞标本提取DNA,PCR扩增线粒体DNA目的片段,以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243 G点突变。结果3个家系18例患者中,平均发病年龄32岁,其中MIDD7例(39%);线粒体糖尿病3例(17%);遗传性耳聋4例(22%);线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作(MELAS)4例(22%);糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力;8例患者行胰岛素治疗,遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降;11例患者进行了基因检查,其中10例发现mtDNA A3243 G点突变(91%);所有患者均为母系亲属。结论MIDD家系中mtDNA A3243 G点突变有较高的发生率,mtDNA A3243 G点突变筛查对这类糖尿病和/或耳聋的诊断有重要意义。

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【参考文献】
中国期刊全文数据库 前1条
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【共引文献】
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1 刘松梅 ,周新 ,李霞 ,秦汉 ,鲁敏翔 ,李东 ,古今刚;2型糖尿病线粒体ND1基因3个新突变位点的分析[J];中华检验医学杂志;2005年08期
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中国博士学位论文全文数据库 前3条
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中国硕士学位论文全文数据库 前2条
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【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前2条
1 袁慧军,姜泗长,杨伟炎,郭维维,曹菊阳,杨卫平,戴朴;氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体DNA1555G点突变分析[J];中华耳鼻咽喉科杂志;1998年02期
2 赵青!210009南京,张丽容!210009南京;线粒体DNA的ND-1基因3394T→C突变与糖尿病的关系[J];中华医学遗传学杂志;2001年03期
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