广东人群PP2A-Aα亚基基因5′-侧翼区单体型分析

【摘要】：目的探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)-Aα亚基基因启动子区多态性的人群单体型分布特征。方法采用Haploview软件分析部分广东汉族人群PPP2R1A基因5′-侧翼区筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布。结果各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,且在-568GA和+87TC与HapMap中的不同人群存在明显差异(P0.05);-1039GT(+Ins)与+87TC和+108AG、-568GA与-241-/G位点之间呈强LD,+87TC与+108AG之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1～H5),频率分布为野生单体型(H1)53%、其余4种变异单体型(H2～H5)为44%;得到两个单体型域,筛选出-1039GT(+Ins)、-512GA、-241-/G、+107-/C为4个tag SNP,并确定了2个单体型域内标签SNPs(htSNP)及其分别代表的单体型。结论首次确定并报道中国广东汉族健康人群PPP2R1A基因5′-侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布。

【作者单位】： 中山大学公共卫生学院广东省营养膳食与健康重点实验室;中山大学附属第一医院;
【关键词】： 蛋白磷酸酶A(PPA) Aα亚基 PPPRA基因 ′-侧翼区 多态性单体型
【基金】：国家自然科学基金项目(No.30771832,81072334) 教育部科学技术研究重点项目(No.109126);教育部博士点基金项目(No.20090171110052)
【分类号】：R394.3
【正文快照】：