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贵州西江苗族β地中海贫血筛查及基因分析

吴晓黎  谢渊  单可人  何燕  禄永汉  任锡麟  
【摘要】:目的 对贵州省西江苗族进行了一次大样本的 β地中海贫血筛查及基因分析。方法 采用 Hb F和Hb A2 定量测定对人群进行 β地中海贫血初筛 ,然后用常规酚—氯仿抽提法提取 β地中海贫血携带者 DNA,再经PCR—反向点杂交法对β珠蛋白进行突变基因分析。结果 在受检的 890人中 ,共检出β地中海贫血携带者 37例 ,发生率为 4.16 %。经基因分析该地人群的β地中海贫血基因突变类型主要为 CD41 - 4 2 (TCTT)移码突变(5 4.1% )和 CD1 7(A→ T)无义突变 (4 5 .9% )。结论 完成对贵州西江苗族进行的β地中海贫血调查 ,获取其流行病学资料及其基因类型特征 ,对该地人群进行婚姻指导、产前诊断、提高人口素质具有重要意义

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