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《遗传》 2009年07期
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非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位

李景之  胡艺俏  王树辉  陈红胜  潘乾  夏昆  胡正茂  冯永  
【摘要】:为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。

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【引证文献】
中国期刊全文数据库 前1条
1 马宁;金应霞;黄元华;李崎;徐雯;卢伟英;马燕琳;;海南地区一例NSHL患者的Cx26基因突变分析[J];中国热带医学;2010年08期
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前2条
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【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
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中国博士学位论文全文数据库 前10条
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9 朱玉华;迟发性非综合征型耳聋及老年性、药物性耳聋的分子机制研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2009年
10 陈红胜;Waardenburg综合征和非综合征型耳聋的分子遗传学研究[D];中南大学;2009年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
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7 王家庆;大菱鲆白化病相关基因(DEN-1、DEN-2)的分离鉴定及特征分析[D];辽宁师范大学;2007年
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9 程洪波;遗传性非综合征型耳聋两种致病基因易感位点的关联分析[D];南京医科大学;2008年
10 朱奇慧;两个非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究[D];华中科技大学;2007年
【同被引文献】
中国期刊全文数据库 前4条
1 肖晓光,严勇,徐丽;Connexin26基因与常染色体隐性非综合征性耳聋[J];国外医学.遗传学分册;2003年02期
2 肖自安,冯永,潘乾,谢鼎华,施小六,夏家辉;非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2000年03期
3 柯肖枚,路远,刘玉和,卜定方,朱平,戚豫,刘学忠;connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2001年03期
4 郑文波,罗建红,郦云,余应年,钱羽力;中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析[J];中华儿科杂志;2000年10期
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前1条
1 李建瑞,陈瑛,李玲香,李如青,刘建国,肖景山;变性高效液相色谱法筛查间隙连接蛋白2耳聋基因突变[J];中华检验医学杂志;2004年03期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
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4 陈兆贵,王江,张泽民,刘芳,朱海涛,宛新杉,张景六,张桂权;T-DNA插入产生的水稻迟抽穗突变体的遗传分析[J];植物生理与分子生物学学报;2004年01期
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6 常胜合,舒海燕,秦广雍,吴玉萍,赵海珍;拟南芥突变体在磷饥饿反应研究中的应用[J];中国农学通报;2005年08期
7 汪海鹏;张雪莲;曹健;;结核分枝杆菌活性减毒突变体——新型抗结核分枝杆菌候选疫苗[J];中国感染控制杂志;2006年04期
8 张晓丽;章金勇;邹全明;;百日咳杆菌毒素S1亚单位突变体的研究进展[J];中国新药杂志;2007年14期
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中国重要会议论文全文数据库 前10条
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2 刘婧;张方;王宝山;陈凡;谢先芝;;水稻光敏色素B缺陷型突变体具有较强的干旱胁迫耐性[A];植物分子生物学与现代农业——全国植物生物学研讨会论文摘要集[C];2010年
3 孙璐;文欣;谭英;李贺阳;赵月芳;牛聪伟;席真;;原卟啉原氧化酶及其突变体的酶学性质研究[A];中国化学会第26届学术年会化学生物分会场论文集[C];2008年
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8 张舒亚;周明国;李红霞;;稻梨孢抗嘧菌酯突变体B9-R2的生物学性状研究[A];2003’华东植物病理学术研讨会暨江苏省植物病理学会第十次会员代表大会论文集[C];2003年
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中国重要报纸全文数据库 前10条
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2 姜跃进 张星;预防听力损伤应抓四个因素[N];新华每日电讯;2003年
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7 方世平 杨宝玉;阿奇霉素引起的听力损伤[N];中国高新技术产业导报;2001年
8 刘江峰;预防听力损伤和耳聋[N];中国中医药报;2006年
9 首都医科大学附属北京同仁医院 北京市耳鼻咽喉科研究所 黄丽辉;当宝宝被诊断为“听力损伤”[N];中国中医药报;2008年
10 庄愉;警惕阿奇霉素致听力损伤[N];医药经济报;2001年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
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3 刘慕君;Cx31疾病相关突变致病机理研究[D];中南大学;2007年
4 刘永忠;ASB-8基因的克隆及其生物学功能研究[D];复旦大学;2003年
5 吴茂清;人类基因RAB24、RAB8B及PDLIM5的功能研究[D];复旦大学;2005年
6 王敏;SEDT-PA致病基因WISP3突变体在软骨细胞中的表达及功能研究[D];中南大学;2006年
7 郭维;三种双生病毒及其伴随卫星DNA的致病性研究[D];浙江大学;2008年
8 王益华;水稻谷蛋白合成途径关键基因的图位克隆与功能研究[D];南京农业大学;2007年
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10 梅素玉;基于机器学习的蛋白亚细胞定位预测[D];复旦大学;2010年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
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2 王秋霞;盐芥和拟南芥硫氧还蛋白在氧化胁迫中的功能研究[D];山东师范大学;2008年
3 吴平治;拟南芥CDF家族基因AtMTP6的功能研究[D];湖南师范大学;2006年
4 汤雪燕;绿色荧光蛋白融合表达法研究黄瓜α-半乳糖苷酶亚细胞定位[D];扬州大学;2009年
5 陈再冉;虎纹捕鸟蛛毒素-Ⅳ突变体K27A的化学合成与性质以及两种海南敬钊缨毛蛛毒素的结构与功能研究[D];湖南师范大学;2003年
6 王飞;甘薯类胡萝卜素合成相关基因片段的克隆[D];中国农业大学;2005年
7 孙嗣梅;蓖麻毒素A链及其突变体的表达、纯化和分析[D];中国人民解放军军事医学科学院;2005年
8 刘君绍;茄子抗黄萎病(Verticillium wilt)突变体的离体筛选[D];西南农业大学;2002年
9 杨芳;水稻向地性突变体的生理研究、遗传分析及相关基因的分子标记定位[D];四川农业大学;2003年
10 丁业掌;陆地棉两个纤维突变体的遗传以及纤维和短绒基因SSR标记分析[D];南京农业大学;2005年
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