收藏本站
《遗传》 2007年03期
收藏 | 投稿 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析

殷鑫浈  张宝荣  丁美萍  张灏  夏昆  胡正茂  
【摘要】:为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析。发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度,颗粒层和棘层明显增厚,真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润,上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性的空泡变性存在;角蛋白9只在棘层和颗粒层的角质形成细胞中特异性表达;两个家系患者分别存在KRT9基因的点突变N160S和L167S;说明这两个家系都属于表皮松解性掌跖角化病家系,KRT9基因N160S和L167S突变

手机知网App
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前1条
1 张咸宁,毛薇,何新辉,赖征;表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展[J];中华医学遗传学杂志;2004年04期
【共引文献】
中国硕士学位论文全文数据库 前1条
1 何新辉;4个中国人表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究[D];中国科学院研究生院(上海生命科学研究院);2004年
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前1条
1 殷鑫浈;张宝荣;丁美萍;张灏;夏昆;胡正茂;;两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析[J];遗传;2007年03期
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026