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《遗传》 2002年06期
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优生与遗传咨询的临床研究

王树玉  王素桂  任国庆  贾婵维  马延敏  薛虹  
【摘要】:总结本室优生遗传咨询门诊万例病例资料,应用细胞学方法、荧光原位杂交法和分子遗传学PCR方法检出外周血染色体异常率10.30%(555/5390),产前诊断核型异常率为6.68%(145/2171),胎停育绒毛核型异常率45.16%(28/62),总检出率为9.55%;PCR检测178例,正常人155例,患者23例;FISH结果:性别Y检测5例,21 三体征检测6例,均阳性。传统细胞学方法为染色体病诊断不可替代的重要手段;分子遗传学PCR方法及FISH检测方便、快速、精确,值得推广;遗传咨询,遗传病检测及产前诊断,对降低患儿出生率具有重大意义。

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【参考文献】
中国期刊全文数据库 前1条
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【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
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10 葛如陵;尹贻英;吕俊华;;精神分裂症病人皮纹变化规律观察[J];滨州医学院学报;1989年04期
中国博士学位论文全文数据库 前10条
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中国硕士学位论文全文数据库 前7条
1 敖杨;胃癌相关抑癌基因CDH1、Ago基因突变分析[D];中国医科大学;2003年
2 董礼艳;儿童青少年骨发育的双生子研究[D];青岛大学;2004年
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【同被引文献】
中国期刊全文数据库 前9条
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5 马玲;林秋华;杜玉开;;供精人工授精的伦理与法律浅析[J];医学与社会;2006年06期
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8 陈慧;段志光;王洪奇;;非医用胚胎植入前基因诊断性别的伦理思考[J];医学与哲学(人文社会医学版);2006年12期
9 朱必才,高焕,明庆磊,高建国,张子峰,张永,高俊芳;人类染色体罗伯逊易位及其与疾病相关性[J];细胞生物学杂志;2002年04期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 王树玉,王素桂,任国庆,贾婵维,马延敏,薛虹;优生与遗传咨询的临床研究[J];遗传;2002年06期
2 文丽桃;张永丽;;桃源地区1318例遗传咨询者细胞遗传学分析[J];中国优生与遗传杂志;2009年10期
3 张雅英,周红;常州地区2831例遗传咨询者细胞遗传学分析[J];中国优生与遗传杂志;2005年08期
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6 谭风钦;李志平;蔡文娟;张桂英;;遗传咨询门诊360例的染色体分析(新发现3例异常染色体)[J];河北医科大学学报;1987年03期
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中国重要会议论文全文数据库 前10条
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3 朱平;;医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则[A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集[C];2004年
4 张思仲;;临床遗传咨询和遗传诊断实践中的多态性问题[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
5 薛巧玲;;1400例遗传咨询病例染色体分析[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
6 胡爱武;刘咏梅;申瑜;余关键;夏娟;金炼;;世界首报染色体异常核型4例[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
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8 李巍;贺敏;;我国遗传教育、遗传咨询与遗传检测若干问题初探[A];遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集[C];2007年
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10 齐育英;张捷;郑新兰;肖小慧;陈依平;;宁德地区206例遗传咨询者细胞遗传学分析[A];遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集[C];2007年
中国重要报纸全文数据库 前10条
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7 记者 王晖 实习生 刘宗祥;“世界首报”人类染色体异常核型[N];河南日报;2008年
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中国博士学位论文全文数据库 前3条
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2 钟敏;DMD基因缺失突变及连接片段应用于基因诊断的研究[D];南方医科大学;2009年
3 任明保;早期鼠胚单卵裂球全基因组扩增后的性别诊断[D];中国协和医科大学;2002年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 贺静;中信湘雅医院遗传服务中的伦理探讨[D];中南大学;2012年
2 张颖莹;一中国BPES家系的基因突变分析[D];郑州大学;2007年
3 徐向红;微环境的改变对富集有核红细胞影响的实验研究[D];兰州大学;2007年
4 冯杏琳;304例染色体异常与17例世界首报染色体异常核型[D];郑州大学;2006年
5 文娟;联合应用多种遗传学技术诊断性染色体畸变导致的性发育异常[D];中南大学;2012年
6 李月;抑制素A的克隆表达以及单克隆抗体的制备与鉴定[D];南方医科大学;2009年
7 曹彤;两步极体活检对小鼠卵母细胞体外受精和胚胎发育的影响[D];郑州大学;2005年
8 范玲玲;大Y染色体临床效应及其形成机理初步研究[D];山东大学;2010年
9 闫惠娜;探讨染色体Cd结构及CENP变化与非整倍体形成的关系[D];山西医科大学;2012年
10 陈燕玲;Danon综合征LAMP2基因突变分析和微卫星多态标志STR在遗传病分析中的应用研究[D];浙江大学;2012年
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