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《新医学》 2013年11期
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一例色素失禁症女婴IKBKG/NEMO基因的突变分析

张新愉  蒋玮莹  陈路明  田秋红  陈素琴  
【摘要】:色素失禁症(IP)是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因(IKBKG),NF-κB关键调节因子(NEMO)基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料,并提取患儿及其父母的外周血DNA,先用多重聚合酶链反应(PCR)扩增方法检测频发突变共有序列NEMOΔ4-10缺失,再用跨越断裂点PCR方法扩增NEMO或ΔNEMO基因特异性缺失,并对PCR产物进行序列分析验证。患儿存在NEMO基因外显子4-10的缺失;该突变遗传自其表型正常的母亲。NEMO基因外显子4-10的缺失是该患儿的致病性突变。该研究进一步证实了NEMOΔ4-10缺失这种基因组重排是IP患者最常见的突变类型。

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【引证文献】
中国硕士学位论文全文数据库 前1条
1 张豫;竹荪多糖的图谱分析及对砷致肝损伤的干预作用机制研究[D];贵阳医学院;2015年
【相似文献】
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1 张新愉;蒋玮莹;陈路明;田秋红;陈素琴;;一例色素失禁症女婴IKBKG/NEMO基因的突变分析[J];新医学;2013年11期
2 苏飞;夏云;;色素失禁症1例[J];中国麻风皮肤病杂志;2014年07期
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