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《眼科新进展》 2012年05期
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高度近视家系ZNF644基因突变筛查

田磊  万文萃  郭辉  王天云  卢杰  夏昆  金学民  胡正茂  
【摘要】:目的明确10个高度近视家系是否与ZNF644基因突变有关。方法收集符合常染色体显性遗传的10个高度近视家系,对同意参加本研究的99例成员进行详细的临床检查,提取所有成员外周血白细胞DNA,采用PCR方法,对家系先证者ZNF644基因的外显子各片段进行扩增,并对PCR产物进行正、反双向测序。结果 10个高度近视家系先证者ZNF644基因测序发现3个已知单核苷酸多态性,分别为rs358691、rs17131232和rs76101054,未发现ZNF644基因突变。结论高度近视存在遗传异质性,遗传性高度近视发病可能只部分与ZNF644基因突变相关。

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【二级参考文献】
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【相似文献】
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