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国内常见遗传病及其基因检测概况

耿鑫吴娜赵心

【作者单位】：沈阳市盛京医院沈阳市盛京医院沈阳市盛京医院
【分类号】：R596;R450

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	【引证文献】
	【引证文献】

中国期刊全文数据库

前1条

1	朱重梅;陶瑜;;胎儿心室肌致密化不全(附2例尸检报告及文献复习)[J];现代医院;2011年01期

	【参考文献】
	【参考文献】

中国期刊全文数据库

前10条

1	许琪,朱宁宁,韩富天,林炳承,沈岩,吴冠芸;应用毛细管无胶筛分电泳诊断缺失型杜氏肌营养不良基因[J];基础医学与临床;2000年01期
2	吴志国;腓骨肌萎缩症的基因学研究进展[J];中风与神经疾病杂志;2003年06期
3	沈明,喻唯民,赵时敏,关钧,范慕贞,庞宁,刘培嫦,张雪哲;软骨发育不全患儿FGFR3基因突变的检测[J];中华儿科杂志;1997年12期
4	黄尚志;遗传病的基因诊断[J];中华儿科杂志;1997年12期
5	吴志国,肖波,杨晓苏,张丽芳,梁静慧;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术在儿童型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用[J];中华神经科杂志;2003年06期
6	笪宇威,沈定国,刘红,王红斌;联合应用PCR-酶切法和STR检测腓骨肌萎缩症1A型17p11.2-p12的基因重复[J];中华医学遗传学杂志;2001年01期
7	邱文娟,张雅芬,叶军,韩连书,顾学范;127例PKU患者PAH基因第12外显子点突变及其频率研究[J];中华医学遗传学杂志;2004年03期
8	毛跃华，孙琼，李峥，盛敏，黄淑帧，曾溢滔;应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的基因诊断[J];中华医学遗传学杂志;1995年04期
9	李洵桦,刘焯霖,梁秀龄;直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断[J];中华医学遗传学杂志;1997年01期
10	郑梅玲,丁琰;用PCR-STR、ASPCR、PCR-SSCP技术对PKU患者进行产前基因诊断[J];中华医学遗传学杂志;1997年06期

	【共引文献】
	【共引文献】

中国期刊全文数据库

前10条

1	王修海,王培林,杜嗣廉,冯霞;PCR-STR和PCR-SSCP方法对苯丙酮尿症基因诊断的意义[J];青岛大学医学院学报;2000年03期
2	黎青;李少英;胡冬贵;孙筱放;陈敦金;张成;蒋玮莹;;假肥大型肌营养不良症的产前基因诊断(英文)[J];北京大学学报(医学版);2006年01期
3	涂泽蓉;史常旭;梁志清;姚宏;常青;;4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析[J];重庆医学;2008年06期
4	涂泽蓉;常青;;DMD/BMD产前基因诊断的临床研究进展[J];重庆医学;2008年09期
5	颜军昊;陈子江;秦莹莹;;二重二次PCR对外显子缺失型DMD患者单淋巴细胞遗传学诊断的研究[J];第三军医大学学报;2006年24期
6	涂泽蓉;王燕;梁志清;姚宏;白云;常青;;产前基因检测杜氏肌营养不良[J];第三军医大学学报;2008年10期
7	谭庆荣,吴保仁,王连刚;两步多重聚合酶链反应对假肥大型肌营养障碍的基因诊断[J];第四军医大学学报;1993年06期
8	刘咏梅,封志纯,方振伟;假肥大型肌营养不良的分子生物学和基因诊断[J];第一军医大学学报;2001年02期
9	刘咏梅,封志纯,方振伟;应用PCR技术检测假肥大型肌营养不良[J];第一军医大学学报;2002年08期
10	黄文,张成,陈松林,冯慧宇,曾缨,姚晓黎,卢锡林;非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析[J];第一军医大学学报;2003年10期

中国重要会议论文全文数据库

前1条

1	周海燕;邹永华;殷照初;倪斌;;应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年

中国博士学位论文全文数据库

前8条

1	朱前勇;无创性产前诊断遗传性疾病的生物芯片的研究[D];第三军医大学;2004年
2	钟昌高;单基因遗传病的基因诊断及其应用研究[D];中南大学;2003年
3	戚庆炜;应用荧光原位杂交技术诊断基因缺失型D/BMD先证者和携带者的研究[D];中国协和医科大学;2000年
4	仇佳晶;慢性肌酸磷酸激酶升高患儿的临床分析暨幼年起病的晚发型Pompe病临床和基因分析[D];中国协和医科大学;2007年
5	王谦;DYSTROPHIN基因的MLPA检测及其相关基因UTROPHIN的表达调控研究[D];中国医科大学;2009年
6	钟敏;DMD基因缺失突变及连接片段应用于基因诊断的研究[D];南方医科大学;2009年
7	彭园园;缺失/重复突变检测技术的评价和诊断策略及一个先天性眼球震颤家系的基因突变检测[D];中国协和医科大学;2010年
8	李姵萱;疏肝清毒汤诱导人肝癌细胞HepG-2凋亡及其机制的实验研究[D];广州中医药大学;2011年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	李阳;基于微孔阵列芯片的通用多重PCR方法的建立及初步应用研究[D];上海交通大学;2011年
2	蓝丹;DMD的临床观察与基因缺失研究[D];广西医科大学;2000年
3	崔春生;三个假肥大型肌营养不良症[D];新疆医科大学;2001年
4	杜文津;DNA微阵列技术对DMD基因缺失检测的基础与临床研究[D];第四军医大学;2002年
5	于飞;荧光定量PCR在缺失型DMD携带者检测中的应用[D];广西医科大学;2003年
6	鲁阳;应用多重PCR方法对东北地区dystrophin基因缺失分布的研究及其应用[D];中国医科大学;2003年
7	刘丽英;应用胎儿特异性抗体HbF（γ链）标记法无创性产前基因诊断DMD[D];中国医科大学;2004年
8	陈辉;河南汉族群体短串联重复序列的遗传多态性研究[D];郑州大学;2003年
9	胡章雪;β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建[D];第三军医大学;2004年
10	李文磊;脊髓性肌萎缩症基因测序及产前基因诊断[D];南京医科大学;2005年

	【同被引文献】
	【同被引文献】

中国期刊全文数据库

前2条

1	殷敏智;张忠德;马靖;吴湘如;奚政君;储谦;;心室肌致密化不全1例尸检及临床病理特点[J];临床与实验病理学杂志;2008年04期
2	唐芳;彭挺生;宋一璇;;胎儿心室肌致密化不全一例[J];中华病理学杂志;2007年10期

	【二级参考文献】
	【二级参考文献】

中国期刊全文数据库

前8条

1	胡冬贵,林群娣;DMD基因转录与逆转录PCR研究的历史与现状[J];国外医学.遗传学分册;1995年01期
2	刘敬忠,文晓军,吴冠芸;3′碱基特异的PCR技术及β地中海贫血基因点突变的直接检测[J];科学通报;1990年21期
3	李红杰,张学,金春元,孙开来;中国北方人PAH基因外显子6,12的突变研究[J];中国医科大学学报;1999年05期
4	张晔,喻唯民,沈明,房青,范慕贞;FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒[J];中华医学遗传学杂志;2000年04期
5	笪宇威,沈定国,刘红,王红斌;联合应用PCR-酶切法和STR检测腓骨肌萎缩症1A型17p11.2-p12的基因重复[J];中华医学遗传学杂志;2001年01期
6	宋旻，吴冠芸，徐光芝，蔡惟年，丁秀原;苯丙酮尿症突变基因分析和产前诊断[J];中华医学遗传学杂志;1995年06期
7	张成，石根斌，刘焯霖，梁秀龄，柴建华;抗肌萎缩蛋白的疏水结构与DMD／BMD的关系[J];中华医学遗传学杂志;1995年06期
8	汪宁,朱月春,徐葵,邱志明,宋文凤,黄尚志;云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定[J];中华医学遗传学杂志;1999年01期

	【相似文献】
	【相似文献】

中国期刊全文数据库

前10条

1	杜文津;万琪;陈晋文;吴保仁;;假肥大型肌营养不良症基因诊断及遗传分析[J];中国优生与遗传杂志;2009年09期
2	顾鸣敏;;人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望[J];诊断学理论与实践;2010年05期
3	曾瑞萍;;基因诊断的应用[J];广州医药;1992年06期
4	刘敬忠;遗传病等先天性疾病的基因诊断技术进展[J];中华检验医学杂志;2002年02期
5	杨桂萍;崔秀华;张艳;;浅谈疾病的基因诊断与基因治疗[J];中国医疗前沿;2010年12期
6	黄尚志;遗传病的基因诊断[J];中华儿科杂志;1997年12期
7	何洪波;胡正茂;李贺君;朱勇;施小六;雷光华;周江南;李康华;;变性梯度凝胶电泳在遗传性多发性外生性骨疣基因诊断中的应用[J];中南大学学报(医学版);2007年02期
8	曾溢滔;基因诊断及其合理应用[J];上海医学;1999年02期
9	邢清和;贺林;;拷贝数变异与基因诊断[J];中国产前诊断杂志(电子版);2008年01期
10	徐晓雪;张朝东;李嘉姝;;DMD/BMD基因诊断研究进展[J];实用医学杂志;2011年01期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	王广新;赵建设;孙若鹏;;结节性硬化症基因诊断平台的建立及致病基因突变检测[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2010年
2	王学锋;;血液病的基因诊断[A];第四届全国临床检验学术会议论文汇编[C];2006年
3	刘木根;王擎;刘静宇;任翔;;重要人类遗传病资源的收集、保护和利用[A];湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会论文摘要集[C];2006年
4	齐展;刘彦山;邹丽萍;赵秀丽;;Angelman Syndrome患儿的基因诊断[A];中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编（2004-2008）[C];2008年
5	侯巧芳;吴东;康冰;廖世秀;;应用MLPA技术进行DMD/BMD基因诊断[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
6	刘敬忠;梁燕;朱春江;龙桂芳;;联合运用四种技术进行血友病甲的基因诊断[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
7	杨元;;遗传病基因诊断-临床遗传病检测服务的发展方向[A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集[C];2004年
8	赵敬军;张士德;孟谨;林振兴;林立航;田伟;;念珠状发家系致病基因检测hHb6存在E402K突变[A];中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2009年
9	倪昊;宋昉;王立文;区俞静;金煜伟;王红;;联合应用PCR-SSCP、PCR-RFLP对脊髓性肌萎缩症进行基因诊断[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
10	陆畔玲;丁秋兰;戴菁;王鸿利;王学锋;;两个同源重组血友病家系的基因[A];第11次中国实验血液学会议论文汇编[C];2007年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	莫应龙张文明;准确诊断罕见遗传病[N];解放军报;2008年
2	杨六香;遗传病——侵袭儿童的“暗鬼”[N];中国医药报;2003年
3	大可;“设计婴儿”去除患癌之忧还有忧[N];大众科技报;2006年
4	王茜;先天性白内障致病基因关键点突变被发现[N];医药经济报;2004年
5	峰文;为什么我们会得遗传病[N];中国民族报;2002年
6	记者陆叶清;遗传代谢病基因诊断来帮忙[N];上海科技报;2007年
7	董欢霁;不让遗传病“传宗接代”[N];医药经济报;2006年
8	文京;遗传病——我们可以预防吗[N];中国民族报;2002年
9	付晓荣;有些遗传病饮食可控制[N];解放日报;2001年
10	汪敏;基因诊断遗传性高血压获成功[N];健康报;2000年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	向华;1.遗传病基因诊断新技术及中国人乙型血友病基因诊断的研究 2.苯丙氨酸脱氨酶cDNA在乳酸乳球菌中的克隆表达及其在经典型苯丙酮尿症基因治疗新途径探索中的初步应用[D];中国协和医科大学;1997年
2	林鹏飞;遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析[D];山东大学;2011年
3	廖希;46，XY DSD基因诊断流程的建立和46，XY 女性/AIS/5α-RD2缺乏的基因诊断[D];中南大学;2011年
4	胡华;芯片毛细管电泳检测β-地中海贫血及无创性产前诊断的研究[D];第三军医大学;2007年
5	江伟;视网膜母细胞瘤家系的基因突变检测和遗传咨询[D];中国协和医科大学;2008年
6	陈哲;非小细胞肺癌组织和转移淋巴结组织表皮生长因子受体基因突变的临床研究[D];天津医科大学;2007年
7	赵玫;一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究[D];第二军医大学;2008年
8	曾慧敏;应用高通量测序研究儿童血液系统疾病发病机制[D];北京协和医学院;2011年
9	冯昱;周期麻痹性副肌强直—中国家系的临床和基础研究[D];中国医科大学;2007年
10	李立宏;帕金森病Parkin基因遗传多态性的相关性研究[D];第四军医大学;2005年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	肖雪;DHPLC技术在儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断及携带者筛查中的应用[D];南昌大学;2009年
2	王蕊艳;儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断[D];南昌大学;2007年
3	綦凌燕;甲型血友病产前基因诊断的研究[D];中国医科大学;2006年
4	胡晓;MLPA技术在单基因遗传病DMD/BMD、SMA基因诊断中的应用[D];中南大学;2010年
5	梁国安;儿童脊髓性肌萎缩症的基因诊断[D];浙江大学;2004年
6	闫华飞;基因工程的伦理分析[D];武汉科技大学;2002年
7	朱春江;中国人FⅧ基因内(CA)n 的研究及在甲型血友病基因诊断中的应用[D];广西医科大学;2001年
8	刘雪霞;应用定量PCR技术快速基因诊断Down综合征[D];青岛大学;2002年
9	庞泓;一个DM家系的临床及分子遗传学研究[D];中国医科大学;2005年
10	徐秋林;流感病毒寡核苷酸检测芯片的初步研究[D];第一军医大学;2005年

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