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《中国现代神经疾病杂志》 2019年05期
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拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习

钟洁  林金福  张成  钟欣静  陈雪玲  利婧  朱瑜龄  
【摘要】:目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T C突变尚无报道。经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应。结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱。拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路。

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【参考文献】
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【共引文献】
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