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低渗尿、皮髓交界肾囊肿、肾功能不全

周玉超  周岩  娄丽璇  程震  刘志红  
【摘要】:22岁女性患者,因"体检发现血清肌酐升高"就诊。患者烦渴多饮,血清肌酐升高,无蛋白尿、血尿,尿比重下降,双肾B超见沿皮髓交界分布的肾囊肿形成。基因分析发现NPHP1和ZNF423两种肾消耗病致病性基因突变,诊断为青年型肾消耗病。该患者为国内首例通过基因分析诊断的肾消耗病。

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1 刘亚伟;戴兵;王素霞;张颖秋;梅长林;;青少年肾消耗病-髓质囊性病综合症(JN-MCD)2例并文献复习[A];2007年浙沪两地肾脏病学术年会资料汇编[C];2007年
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