低渗尿、皮髓交界肾囊肿、肾功能不全

【摘要】：22岁女性患者,因"体检发现血清肌酐升高"就诊。患者烦渴多饮,血清肌酐升高,无蛋白尿、血尿,尿比重下降,双肾B超见沿皮髓交界分布的肾囊肿形成。基因分析发现NPHP1和ZNF423两种肾消耗病致病性基因突变,诊断为青年型肾消耗病。该患者为国内首例通过基因分析诊断的肾消耗病。

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