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《生殖与避孕》 2014年09期
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血友病A遗传诊断和基因治疗的研究进展

牛文彬  孙莹璞  梁德生  
【摘要】:血友病A是伴X连锁隐性遗传病,其病因是由于位于X染色体上的编码凝血因子FⅧ基因缺陷导致机体凝血机制紊乱而出血不止,严重危害患者的身体健康和生命安全。血友病A可通过直接法和间接法检测进行诊断,对血友病A携带者可于孕早期进行有创或无创的胎儿遗传学诊断,行辅助生殖的携带者可于胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。对血友病A的基因治疗目前尚处于动物研究阶段,主要通过基因转移载体来实现提高机体FⅧ的分泌,其最珍贵的靶细胞是造血干细胞,有望不久的将来更好地服务于血友病患者及携带者。

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