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《实用口腔医学杂志》 2006年03期
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无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测

甘云娜  王忠义  陈苏民  柴玉波  纪宗玲  沈丽娟  叶小兰  
【摘要】:目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道。

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【引证文献】
中国期刊全文数据库 前2条
1 段小红;;设立《口腔遗传学》课程的建议和初步实践[J];牙体牙髓牙周病学杂志;2009年03期
2 史骁梁;杜和春;张秀兰;;X-连锁无汗性外胚层发育不良一家系产前诊断[J];中国优生与遗传杂志;2010年12期
中国硕士学位论文全文数据库 前1条
1 卢守仪;少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因检测及临床分析[D];中南大学;2013年
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前3条
1 王莹,赵红珊,张晓霞,冯海兰;少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测[J];北京大学学报(医学版);2003年04期
2 甘云娜,王忠义,陈苏民,柴玉波,纪宗玲,屈瑞玲,叶小兰;外胚层发育不全无汗综合征患者基因突变的检测[J];牙体牙髓牙周病学杂志;2002年11期
3 张安平 ,张学军 ,朱文元;X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测[J];中华皮肤科杂志;2002年05期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 王莹,赵红珊,张晓霞,冯海兰;少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测[J];北京大学学报(医学版);2003年04期
2 冯海兰;张晓霞;吴华;;先天缺牙的研究进展[J];北京大学学报(医学版);2007年01期
3 刘颖;王富华;陈兵;;先天性外胚叶发育不全1例[J];第三军医大学学报;2007年19期
4 黄玉辉;赖文莉;王璟;;无汗型外胚叶发育不全1例[J];国际口腔医学杂志;2011年06期
5 常青;孔祥东;史惠蓉;郭红军;张颖莹;;X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断[J];郑州大学学报(医学版);2008年01期
6 雷科;车团结;王锦明;邓旎;张琳;何祥一;;少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建[J];华西口腔医学杂志;2009年06期
7 刘喜玲;袁健;陶学金;;少汗型外胚叶发育不全综合征(附病例报告)[J];临床口腔医学杂志;2008年06期
8 罗权,朱安棣,张锡宝,吴志华;少汗性外胚叶发育不良1例[J];临床皮肤科杂志;2004年06期
9 吴柒柱,敖力布,黄亚凤,白海花;蒙古族罕见的外胚层发育不全症的临床分析[J];内蒙古民族大学学报(自然科学版);2005年03期
10 孔辉;卞翠荣;;先天性无牙症的系统回顾评价[J];罕少疾病杂志;2013年03期
中国博士学位论文全文数据库 前2条
1 轩昆;先天性牙根发育不良致病相关基因的克隆研究[D];第四军医大学;2004年
2 白海花;蒙古族两种牙齿发育相关疾病的致病基因研究[D];内蒙古大学;2010年
中国硕士学位论文全文数据库 前8条
1 张婕;PAX9和MSX1基因在新疆维吾尔族先天缺牙患者中的表达[D];新疆医科大学;2011年
2 陈建军;外胚层发育不良的基因突变研究[D];安徽医科大学;2003年
3 张琴;一新疆汉族X连锁少汗性外胚叶发育不全(XLHED)家系EDA基因突变检测[D];新疆医科大学;2006年
4 张慧;X性连锁少汗性外胚叶发育不良ED1基因的突变分析[D];安徽医科大学;2007年
5 张笑雨;单纯性先天缺牙患者的临床分析及PAX9/MSX1基因检测[D];中南大学;2012年
6 郝斐;Edar基因敲除绒山羊胎儿成纤维细胞系的构建[D];内蒙古大学;2013年
7 卢守仪;少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因检测及临床分析[D];中南大学;2013年
8 陈琦;湘潭地区942例正畸患者恒牙先天缺失的调查分析[D];中南大学;2013年
【同被引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 王莹,赵红珊,张晓霞,冯海兰;少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测[J];北京大学学报(医学版);2003年04期
2 杜瑞钿;李彦;;少汗型外胚层发育不良症的临床特点及义齿修复[J];国际口腔医学杂志;2008年01期
3 张安平,朱文元,张学军;无汗/少汗性外胚层发育不良分子遗传学研究[J];国外医学.遗传学分册;2000年06期
4 本刊编辑部;;未成年人牙列缺损或缺失的种植修复设计[J];广东牙病防治;2011年10期
5 周东坡;范孟钊;张国强;;口腔正畸结合咬合重建及烤瓷桥治疗成年外胚叶发育不全综合征一例[J];解放军医药杂志;2012年05期
6 常青;孔祥东;史惠蓉;郭红军;张颖莹;;X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断[J];郑州大学学报(医学版);2008年01期
7 雷科;车团结;王锦明;邓旎;张琳;何祥一;;少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建[J];华西口腔医学杂志;2009年06期
8 杨洁,骆小平,张宵炎,黄罡;少汗型外胚叶发育不良(HED)儿童的全口义齿修复[J];口腔颌面修复学杂志;2004年04期
9 甘云娜;王忠义;陈苏民;赵桂文;叶晓兰;沈丽娟;;稳定转染EDA基因的人牙乳头间充质细胞的建立[J];口腔医学;2006年04期
10 欧阳官,高元,金同春,张成潘,吴景轮,许元黎,徐世序;522例无牙颌模型的测量统计与定型[J];临床口腔医学杂志;1987年02期
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前3条
1 张安平,朱文元,张学军;无汗/少汗性外胚层发育不良分子遗传学研究[J];国外医学.遗传学分册;2000年06期
2 王福喜,张学军,杨森,张学奇,张安平,朱一元;无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析[J];中华皮肤科杂志;2001年02期
3 张安平 ,张学军 ,朱文元;X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测[J];中华皮肤科杂志;2002年05期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 甘云娜,王忠义,陈苏民,纪宗玲,段小红,吴元明,柴玉波;EDA基因在原核细胞中的表达[J];临床口腔医学杂志;2003年04期
2 甘云娜,王忠义,陈苏民,沈丽娟,赵桂文,叶晓兰;EDA蛋白多克隆抗体的制备[J];临床口腔医学杂志;2004年08期
3 Johnson L;谭仲楷;;大疱性表皮松解症的生化缺陷[J];国际皮肤性病学杂志;1987年05期
4 白海花,张昕原,邱长春,顾明亮,吉日木图,赵宏林,赵文海,侯淑琴,周文郁,吴柒柱,白玉华;蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现[J];基础医学与临床;2004年05期
5 甘云娜,王忠义,陈苏民,柴玉波,纪宗玲,屈瑞玲,叶小兰;外胚层发育不全无汗综合征患者基因突变的检测[J];牙体牙髓牙周病学杂志;2002年11期
6 周岗;李海红;付小兵;;外胚叶发育不全基因信号途径与汗腺发育及修复的关系[J];中国修复重建外科杂志;2006年05期
7 尹伟;邓双;叶晓茜;边专;;遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点[J];口腔医学研究;2008年03期
8 张树孝;Meleda病一例[J];中国皮肤性病学杂志;1992年04期
9 卢永忠,陈涛涛;X连锁隐性遗传性耳聋[J];中国优生与遗传杂志;1995年06期
10 李岩;林志淼;杨勇;;X连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变[J];中国皮肤性病学杂志;2008年05期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 王文岭;杨蓉娅;苏有明;;隐性遗传大疱表皮松解症一家系2例[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
2 吴贤杰;;隐性遗传全身性营养不良性大疱性表皮松解症1例[A];华东六省一市第八次皮肤性病学术会议论文汇编[C];2007年
3 宋书娟;韩冬;钟南;冯海兰;;EDA基因突变导致单纯性严重缺牙[A];中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛论文专辑[C];2008年
4 郭燕妮;洪美红;;一家3例隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
5 常小丽;张学军;杨森;;隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
6 汤建萍;树叶;韦祝;曾迎红;周斌;;隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症合并先天性皮肤缺陷1例[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
7 吴贤杰;;表现为紧张性水疱的隐性遗传全身性营养不良性大疱性表皮松解症[A];华东六省一市第八次皮肤性病学术会议论文汇编[C];2007年
8 赵燕燕;黄厚斌;魏世辉;;无脉络膜症一例[A];中国眼底病论坛·全国眼底病专题学术研讨会论文汇编[C];2008年
9 李存江;叶静;王向波;廖张元;杨静芳;;Kennedy病基因检测和临床表型分析[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年
10 李佳;滕卫平;单忠艳;于扬;侯新;毛金媛;;中国汉族Graves病与染色体5q31区的连锁分析[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者 苏桂秋;大连血友病 信息采集中心成立[N];大连日报;2010年
2 省儿童医院 李婉丽;让我们一起关怀血友病患者[N];大众卫生报;2009年
3 姜凯 张子祥;463医院自主创新攻克进行性肌营养不良症[N];解放军报;2010年
4 济南市第一人民医院 主任医师 王有国;儿丑怪谁[N];医药经济报;2010年
5 中南大学湘雅医院急诊科 教授 罗学宏;不明原因出血勿忘血友病[N];医药经济报;2010年
6 秋叶;人类遗传知多少[N];经济消息报;2000年
7 李临枫;“致突变”突变在哪?[N];健康报;2000年
8 林功铮;微量元素惹的病[N];上海中医药报;2003年
9 戚豫;遭遇先天性疾病[N];科技日报;2000年
10 凹凸;人体十大遗传特征[N];大众卫生报;2001年
中国博士学位论文全文数据库 前8条
1 甘云娜;EDA在牙胚中的表达及其对人牙乳头间充质细胞的作用[D];中国人民解放军第四军医大学;2003年
2 轩昆;先天性牙根发育不良致病相关基因的克隆研究[D];第四军医大学;2004年
3 金迎;中国汉族Graves病的全基因组扫描基因定位研究及家系流行病学调查[D];中国医科大学;2002年
4 徐伟珍;常染色体显性遗传“珊瑚状”核性白内障的分子遗传学研究[D];浙江大学;2004年
5 王春林;X染色体隐性遗传性生长激素缺乏症家系候选基因定位研究[D];浙江大学;2012年
6 于志强;病理性近视的家系研究和基因的初步定位[D];复旦大学;2003年
7 汤占利;痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7Al基因突变研究[D];山东大学;2011年
8 孙明霞;CYP21A2基因单核苷酸多态性与汉族痤疮的关联性研究[D];复旦大学;2012年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 杨琴波;一个先天性外胚叶发育不全家系的分子遗传学研究[D];华中科技大学;2007年
2 张琴;一新疆汉族X连锁少汗性外胚叶发育不全(XLHED)家系EDA基因突变检测[D];新疆医科大学;2006年
3 毛翛;利用外显子组测序对一个隐性遗传的PME家系进行诊断[D];中南大学;2013年
4 雷科;少汗型外胚层发育不良症eda基因突变分析及其功能初探[D];兰州大学;2009年
5 杨悦青;Connexin 32基因VaI37Ala新突变导致X连锁隐性遗传CMT病[D];吉林大学;2012年
6 冯翠莲;一个X染色体隐性遗传性Menkes病家系的临床和基因研究[D];南方医科大学;2012年
7 赵国华;遗传性痉挛性截瘫的临床特征与spastin基因突变分析[D];中南大学;2003年
8 赵璐;一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析[D];山西医科大学;2012年
9 徐超;成骨不全症致病基因突变及其与表型相关性分析[D];济南大学;2012年
10 刘香;先天性角化不良基因突变研究及其患者端粒长度测量[D];南方医科大学;2012年
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