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《中国生育健康杂志》 2017年05期
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Scribble基因体细胞突变与神经管缺陷的关联研究

田甜  张继  靳蕾  王琳琳  任爱国  
【摘要】:目的筛选中枢神经系统病变组织中神经管缺陷(NTDs)发病相关的Scribble(SCRIB)基因的突变位点,并探讨突变来源,鉴定其是否为体细胞突变。方法用Ion Personal Genome Machine(PGM)测序技术检测28例NTDs患儿病变处和脐带组织DNA,筛选体细胞突变位点,并用Sanger测序对病变处和脐带、皮肤、心脏、肌肉、胸腺和肺组织DNA进行测序。进一步扩大样本量(51例病例)验证已发现突变。结果对28名NTDs患儿进行PGM测序,在1例患儿病变处检测到c.1931GC突变;另1例患儿病变处检测到c.1265CT突变;在该2名患儿脐带组织中未检测到相应的突变,提示c.1931GC和c.1265CT为体细胞突变。其中1名患儿用Sanger法测序在皮肤、心脏、肌肉、胸腺和肺组织均检测到c.1931GC突变;另1名患儿的各非病变组织均未检测到c.1265CT突变。扩大样本量研究没有检测到c.1931GC突变;在5名患儿的病变处及各非病变组织中均检测到c.1265CT多态性变异,提示此突变在这5名患者中可能来源于父母。结论 NTDs的发生不仅与SCRIB基因来源于父母的突变有关,还与体细胞突变有关,体细胞突变理论可为NTDs发生的遗传机制提供新的思路。

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