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《现代生物医学进展》 2009年15期
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Illumina-Solexa测序数据质量评估系统的构建

宋琳琳  顾朝辉  韦朝春  陈赛娟  
【摘要】:目的:针对下一代测序数据量大、序列长度短的特点,研究数据分析和质量评估方法。方法:选择已发布的Illumina-Solexa平台测序数据为研究对象,通过MAQ软件将测序数据与人类全基因组序列进行比对,并以外显子区域为例,在位点水平对测序数据质量进行评估。结果:结合已有软件系统和本文自创线性算法,建立了一套包括比对、拼接在内的测序数据质量评估系统。比对分析后,发现原始测序序列共覆盖了127,113,378个位点,涉及24条染色体上的64868个外显子。其中,每个位点都被测到的外显子为0.50%,位点平均测序深度大于等于1的外显子为3.98%。结论:成功构建了基于Illumina-Solexa测序平台的数据分析和质量评估方法,其可适用于其它第二代测序平台。研究者可在质量评估的基础上完善测序试验设计,并进行SNP和突变筛选及后续功能性研究。

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1 宋琳琳;顾朝辉;韦朝春;陈赛娟;;Illumina-Solexa测序数据质量评估系统的构建[J];现代生物医学进展;2009年15期
2 宋琳琳;顾朝辉;韦朝春;;FIND:从下一代单端测序数据中快速查找Indel的方法[J];现代生物医学进展;2010年01期
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